Sudden Loss of Hearing and Vestibular Function, Muscular Weakness, and Multiple White Matter Lesions in Preschool Children

Abstract

Sudden cochlear hearing loss, occurring successively or simultaneously in both ears, was observed in four unrelated preschool children. Vestibular testing could be carried out in three patients and showed complete bilateral loss of function. All patients had a mildly retarded motor development due to nonprogressive muscular weakness. On MR imaging all patients showed multiple periventricular and subcortical white matter lesions. These lesions were not clearly progressive in one patient examined repeatedly over 6 years. Virological, bacteriological, immunological, and metabolic examinations were normal in all patients. Muscle biopsy showed morphologically abnormal mitochondria in two and lipid storage in one patient. No indications have been found for a disturbed functioning of the muscle mitochondria. The identical pattern and course of the disease in these patients suggests a new nosological entity, the aetiology of which can only speculatively be attributed to a vascular process associated with a mitochondriopathy.

Zusammenfassung

Bei vier nicht verwandten Kindern wurde im Alter zwischen 1 und 5 Jahren ein plötzlicher kochleärer Hörverlust beobachtet, der teils gleichzeitig auf beiden Ohren, teils zeitlich versetzt auftrat. Bei drei Kindern wurde eine Vestibularisprüfung durchgeführt, die einen vollständigen Ausfall beider Vestibularisorgane zeigte. In der Kernspintomographie des Gehirns fanden sich bei allen Kindern multiple, periventrikulär und subkortikal gelegene "white matter lesions" ohne Beziehung zur zentralen Hörbahn. Bei allen Kindern bestand bereits vor der Ertaubung eine leichte motorische Entwicklungsverzögerung aufgrund einer nicht progredienten Muskelschwäche; zwei der Kinder fielen darüber hinaus durch eine verstärkte Ermüdbarkeit auf. Es fanden sich keine Hinweise auf eine virologische, bakteriologische, immunologische oder metabolische Ursache der Krankheit. Muskelbiopsien, durchgeführt bei drei der Patienten, zeigten in zwei Fällen morphologisch abnorme Mitochondrien, im dritten vermehrte Lipideinlagerung. Es fanden sich keine Hinweise für eine gestörte Mitochondrienfunktion.

Die gleichartige Symptomatik und der gleichartige Verlauf der Erkrankung bei allen Kindern legen die Annahme nahe, daß es sich um eine bislang nicht beschriebene Entität handelt, die zunächst nur spekulativ auf eine vaskuläre Störung im Rahmen einer Mitochondriopathie zurückgeführt werden kann.

Key words

Hearing loss - Vestibular dysfunction - White matter lesions - Mitochondriopathy