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Eur J Pediatr Surg 2000; 10(3): 207-211
DOI: 10.1055/s-2008-1072360
Case report

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

A Complex Chromosomal Rearrangement Associated with Hirschsprung's Disease

A Case Report with a Review of the LiteratureI.  Valioulis , D.  Aubert , B.  de Billy , F.  Bawab , R.  Karam
  • Department of Pediatric Surgery, St. Jacques Hospital, University of Besançon, France
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
25. März 2008 (online)

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Abstract

The authors present a de novo complex chromosomal rearrangement 46,XY,t(2q;3p;4q;13q) associated with Hirschsprung's disease. They review the literature concerning genetic aspects of Hirschsprung's disease focusing on genetic studies and recent molecular research. Genetic aspects of intestinal neuronal dysplasia are also briefly discussed.

Zusammenfassung

Die Autoren stellen zwei de novo entstandene, komplexe, chromosomale Mutationen des Morbus Hirschsprung vor: 46,XY,t (2q;3p;4q;13q). Sie überprüfen die Literatur im Hinblick auf die genetischen Aspekte des Morbus Hirschsprung unter besonderer Berücksichtigung neuerer genetischer Untersuchungen und molekularer Studien. Auch die eventuelle genetische Ursache der intestinalen neuronalen Dysplasie wird kurz diskutiert.

Key words

Hirschsprung's disease - Genetics - Intestinal neuronal dysplasia

Schlüsselwörter

Morbus Hirschsprung - Genetik - Intestinale neuronale Dysplasie