Kernspinangiographie und zervikale Dopplersonographie zum Screening auf pulmonale arteriovenöse Malformationen beim Morbus Osler

Einleitung: Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT oder Morbus Osler) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung des Gefäßbindegewebes. Epistaxis ist das häufigste Symptom, deshalb wird die Diagnose oft durch den HNO-Arzt gestellt. Da pulmonale arteriovenöse Malformationen (PAVM) mit schwerwiegenden Komplikationen einhergehen können, wird ein allgemeines Screening empfohlen. Bisher gibt es hierfür keinen Goldstandard.

Methoden: Bei 128 konsekutivem Patienten mit der Arbeitsdiagnose HHT wurde kernspinangiographisch die Lungenstrombahn untersucht und eine Doppler-Sonographie der Arteria carotis communis nach peripher-venöser Gabe des Kontrasmittels Echovist® 300 durchgeführt.

Ergebnisse: Sonographisch bestand bei 43 Patienten der Verdacht auf einen zentralen Shunt. Kernspintomographish konnten PAVM in 33 Fällen bestätigt werden. Bei einem weiteren Patienten wurde kernspintomographisch der Verdacht auf eine sehr kleine PAVM geäußert, ohne dass sich sonographisch ein suspekter Befund zeigte. Bei einer kernspintomographischen Kontrolle ließ sich der Befund nicht mehr darstellen. Bei einer weiteren Patienten ohne sonographisch auffälligen Befund stellte sich kernspintomographisch eine ungewöhnliche low-flow Malformation dar. Diese stellte sich auch in der konventionellen Angiographie nicht dar.

Diskussion/Schlussfolgerungen: Die zervikale kontrastverstärkte Dopplersonographie ist ein einfaches, gering invasives und relativ kostengünstiges Screeningverfahren auf PAVM ohne Strahlenbelastung. Sämtliche Befunde, die zu einer interventionellen Konsequenz führten, wurden entdeckt. Die Bedeutung der sonographisch positiven Befunde bei unauffälliger Kernspintomographie ist nicht klar. Differentialdiagnostisch ist neben einem falsch-positiven Befund an einen kardialen Shunt und diffuse PAVM zu denken.