Metabolische Krisen im Kindesalter

Kernaussagen

Mehr als 600 verschiedene, meist monogenetische metabolische Störungen wurden bereits beschrieben. Sie können sich in jedem Lebensalter manifestieren. Lebensbedrohliche Krisen sind bei Stoffwechselerkrankungen vom Intoxikationstyp oder infolge eines Energiemangels möglich. Betroffene Organe sind je nach Erkrankung Leber, Herz- und Skelettmuskel oder das Gehirn.

Zu den Erkrankungen mit einem Energiemangel zählen die Glykogenosen, Defekte der Fettsäureoxidation, Laktazidämien, Defekte der Pyruvatdehydrogenase, Pyruvatcarboxylase oder der Atmungskette und endokrine Störungen wie Panhypopituitarismus, Wachstumshormonmangel, Kortisolmangel sowie angeborener Hyperinsulinismus. Stoffwechselerkrankungen vom Intoxikationstyp werden durch einen Anstau von Metaboliten entweder in der Hungerphase oder aber auch nach Nahrungsaufnahme durch Zufuhr der Ausgangsprodukte ausgelöst.

Diagnostik. Erkrankungen vom Energiemangeltyp sind durch generalisierte Muskelhypotonie, Kardiomyopathie, Kreislaufversagen und Gedeihstörungen gekennzeichnet. Im Labor sind Hypoglykämie und Laktaterhöhung diagnoseweisend. Klinische Zeichen bei Erkrankungen vom „Intoxikationstyp” sind das freie Intervall und „Vergiftungszeichen” wie Erbrechen, Krämpfe, Koma oder Leberversagen. Im Labor finden sich (Lakt-)Azidose, Ketose und/oder Ammoniakerhöhung, eine Transaminasenerhöhung oder Gerinnungsstörungen.

Neugeborene mit Ketonurie sind immer verdächtig auf eine Stoffwechselerkrankung. In der Krise muss man vor Therapiebeginn Serum, Plasma, Trockenblut und Urin asservieren. Bei unklaren Todesfällen ist eine rasche Asservierung von Untersuchungsmaterial zur metabolischen Diagnostik notwendig.

Therapie. Die initiale Therapie ist auf die Schaffung einer anabolen Stoffwechsellage gerichtet. Die orale Ernährung muss man unterbrechen (insbesondere Protein, Fett, Galaktose und Fruktose). Ziel ist es, auch ohne orale Nahrungszufuhr eine anabole Stoffwechsellage zu erzielen. Bei kongenitalem Hyperinsulinismus kann eine Glukosezufuhr von über 20 mg/kgKG/min notwendig sein. Bei mitochondrialen Erkrankungen ist die Glukoseverwertung gestört und kann bei inadäquater Glukosezufuhr zur Verstärkung der Laktazidose und zu einer Hyperglykämie und Hyperosmolarität führen. Der Energiebedarf muss dann durch einen Fettzusatz gedeckt werden. Bei Krankheiten mit Anstau toxischer Metaboliten (Ammoniak, organische Säuren) sind möglichst rasch spezifische Entgiftungsmaßnahmen erforderlich. Bei Harnstoffzyklusdefekten werden Argininhydrochlorid, Na-Benzoat und Na-Phenylbutyrat gegeben.

Die Gabe von Carnitin ist bei Organoazidopathien von großer Bedeutung zur Behebung des sekundären Carnitinmangels und zur Entgiftung der vor dem Stoffwechselblock angestauten organischen Säuren.

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