Paula Coutinho’s outstanding contribution to the definition of Machado-Joseph disease

Bruno Carniatto Marques Garcia; Francisco Manoel Branco Germiniani; Paula Marques; Jorge Sequeiros; Hélio Afonso Ghizoni Teive

doi:10.1590/0004-282X20170127

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Table of Contents

CC BY-NC-ND 4.0 · Arq Neuropsiquiatr 2017; 75(10): 748-750
DOI: 10.1590/0004-282X20170127

Historical Note

Paula Coutinho’s outstanding contribution to the definition of Machado-Joseph disease

A excepcional contribuição de Paula Coutinho na definição da doença de Machado-Joseph

Authors

Bruno Carniatto Marques Garcia

¹Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Unidade do Distúrbios do Movimento, Departamento de Medicina Interna, Serviço de Neurologia, Curitiba PR, Brasil
Francisco Manoel Branco Germiniani

¹Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Unidade do Distúrbios do Movimento, Departamento de Medicina Interna, Serviço de Neurologia, Curitiba PR, Brasil
Paula Marques

¹Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Unidade do Distúrbios do Movimento, Departamento de Medicina Interna, Serviço de Neurologia, Curitiba PR, Brasil
Jorge Sequeiros

²Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S); e Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal
Hélio Afonso Ghizoni Teive

¹Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Unidade do Distúrbios do Movimento, Departamento de Medicina Interna, Serviço de Neurologia, Curitiba PR, Brasil

Abstract

ABSTRACT

Machado-Joseph disease, also known as spinocerebellar ataxia type 3, is the most common form of autosomal dominant ataxia in the world. Paula Coutinho, a highly-regarded Portuguese neurologist worldwide, had a seminal participation in the definition of this disease, more than 40 years ago.

RESUMO

A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), representa a forma mais comum de ataxia hereditária autossçmica dominante no mundo. Paula Coutinho, neurologista portuguesa de reputação mundial, teve participação fundamental na definição desta doença há mais de 40 anos.

Key words:

ataxia - spinocerebellar ataxias - Machado-Joseph disease - neurology - history

Palavras-chave:

ataxia - ataxias espinocerebelares - doença de Machado-Joseph - neurologia - história

Full Text

References

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