Diagnose angeborener Störungen der Thrombozytenfunktion

R. Knöfler; W. Eberl; H. Schulze; T. Bakchoul; F. Bergmann; S. Gehrisch; C. Geisen; S. Gottstein; S. Halimeh; U. Harbrecht; G. Kappert; C. Kirchmaier; B. Kehrel; W. Lösche; M. Krause; R. Mahnel; O. Meyer; A. K. Pilgrimm; D. Pillitteri; H. Rott; S. Santoso; A. Siegemund; C. Schambeck; M. Scheer; M. Schmugge; T. Scholl; G. Strauss; B. Zieger; R. Zotz; M. Hermann; W. Streif

doi:10.5482/HAMO-13-04-0024

Hämostaseologie, Table of Contents

Hamostaseologie 2014; 34(03): 201-212
DOI: 10.5482/HAMO-13-04-0024

Leitlinie

Schattauer GmbH

Diagnose angeborener Störungen der Thrombozytenfunktion

Interdisziplinäre S2K-Leitlinie^[*] der Ständigen Kommission Pädiatrie der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung e. V.Diagnosis of inherited diseases of platelet functionInterdisciplinary S2K guideline^[*] of the Permanent Paediatric Committee of the Society of Thrombosis and Haemostasis Research (GTH e. V.)

R. Knöfler^#

¹Klinik u. Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Bereich Hämostaseologie, Universitätsklinikum Dresden

,

W. Eberl^#

²Städtisches Klinikum Braunschweig

,

H. Schulze^#

³Lehrstuhl für Experimentelle Biomedizin, Würzburg

,

T. Bakchoul

⁴Institut für Klinische Immunologie und Transfusionsmedizin, Gießen

,

F. Bergmann

⁵MVZ Wagner-Stibbe, Amedes-Gruppe, Hannover

,

S. Gehrisch

⁶Medizinische Fakultät, Inst. f. Klinische u. Lab. Med., TU Dresden

,

C. Geisen

⁷Institut für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie, Frankfurt am Main

,

S. Gottstein

⁸Klin. f. Innere Medizin-Angiologie, Hämostaseologie; Vivantes-Klinikum im Friedrichshain, Berlin

,

S. Halimeh

⁹Gerinnungszentrum Rhein/Ruhr, Duisburg

,

U. Harbrecht

¹⁰Institut für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin der Universität Bonn

,

G. Kappert

⁹Gerinnungszentrum Rhein/Ruhr, Duisburg

,

C. Kirchmaier

¹¹Deutsche Klinik für Diagnostik, Wiesbaden

,

B. Kehrel

¹²Klinik für Anästhesiologie, operative Intensivmedizin und Schmerztherapie, Experimentelle und klinische Hämostaseologie, Universitätsklinikum Münster

,

W. Lösche

¹³IFB Sepsis, Center for Sepsis Control and Care, Uni-Klinikum Jena

,

M. Krause

¹¹Deutsche Klinik für Diagnostik, Wiesbaden

,

R. Mahnel

¹⁴Hämostaseologische Praxis u. Labor zur Diagnostik und Therapie von Blutgerinnungsstörungen, Frankfurt am Main

,

O. Meyer

¹⁵Institut für Transfusionsmedizin, Thrombozytenlabor / Blutbank mit Immunhämatologie, Berlin

,

A. K. Pilgrimm

¹¹Deutsche Klinik für Diagnostik, Wiesbaden

,

D. Pillitteri

¹¹Deutsche Klinik für Diagnostik, Wiesbaden

,

H. Rott

⁹Gerinnungszentrum Rhein/Ruhr, Duisburg

,

S. Santoso

⁴Institut für Klinische Immunologie und Transfusionsmedizin, Gießen

,

A. Siegemund

¹⁶MVZ Dr. Reising-Ackermann u. Kollegen, Leipzig

,

C. Schambeck

¹⁷Hämostasikum München

,

M. Scheer

¹⁸Päd III, Universitätsklinikum Essen

,

M. Schmugge

¹⁹Hämatologie, Kinderspital Zürich, Schweiz

,

T. Scholl

¹¹Deutsche Klinik für Diagnostik, Wiesbaden

,

G. Strauss

³Lehrstuhl für Experimentelle Biomedizin, Würzburg

,

B. Zieger

²⁰Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg

,

R. Zotz

²¹Centrum für Blutgerinnungsstörungen und Transfusionsmedizin Düsseldorf

,

M. Hermann

²²Univ.-Klinik für Pädiatrie I, Med. Uni. Innsbruck, Österreich

,

W. Streif

²²Univ.-Klinik für Pädiatrie I, Med. Uni. Innsbruck, Österreich

› Author Affiliations

Abstract

Zusammenfassung

Angeborene Störungen der Thrombozytenfunktion sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die oft erst bei Auftreten von Blutungen erkannt werden. Im klinischen Bereich haben sich nur wenige Methoden zur Diagnose und Klassifizierung von angeborenen Thrombozytenfunktionsstörungen bewährt. Für eine rationelle Diagnostik ist ein stufenweises Vorgehen empfehlenswert. Anamnese und klinische Untersuchung sind Grundvoraussetzungen. Das von-Willebrand-Syndrom und andere plasmatische Gerinnungsstörungen sollten vor einer spezifischen Thrombozytenfunktionsdiagnostik immer ausgeschlossen werden. Die Bestimmung von Zahl, Größe, Volumen (MPV) und Morphologie der Thrombozyten erlauben Rückschlüsse auf die zu Grunde liegende Störung.

Die PFA-100^®-Verschlusszeit eignet sich als Screening zum Ausschluss schwerer Thrombozytenfunktionsstörungen. Die Aggrego metrie ermöglicht die Untersuchung zahlreicher Aspekte der Thrombozytenfunktion. Die Durchflusszytometrie ist zur Diagnose von Thrombasthenie Glanzmann, Bernard-Soulier- Syndrom und Freisetzungsstörungen geeignet. Molekulargenetische Untersuchungen können die Verdachtsdiagnose bestätigen oder zum Nachweis nicht beschriebener Defekte verwendet werden. Hier wird die ungekürzte Version der inter -disziplinären Leitlinie* präsentiert.

Summary

Congenital disorders of platelet function are a heterogeneous group of disorders that are often not detected until bleeding occurs. In clinical settings only a few methods have proven to be useful for identification and classification of inherited platelet disorders. For a rational diagnostic approach, a step-wise algorithm is recommended. Patient history and clinical investigation are mandatory. Von Willebrand disease and other coagulation disorders should always be ruled out prior to specific platelet testing. Platelet count, size, volume (MPV) and morphology may guide further investigations.

The PFA-100^® CT is suited for screening for severe platelet defects. Platelet aggregometry allows assessment of multiple aspects of platelet function. Flow cytometry enables diagnosis of thrombasthenia Glanzmann, Bernard-Soulier syndrome and storage pool defects. Molecular genetics may confirm a putative diagnosis or pave the way for identifying new defects.

We present an unabridged version of the interdisciplinary guideline.

Schlüsselwörter

Thrombozyten - Thrombozytopathien - Leitlinie

Keywords

Platelets - platelet disorders - guideline

Full Text

References

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