Sinnvolle genetische Untersuchungen in der Gastroenterologie

Was ist neu?

Hereditäre Pankreatitis In den letzten Jahren konnten mehrere Genmutationen nachgewiesen werden, die ursächlich für die Ausbildung einer hereditären Pankreatitis sind. Sie spielen auch bei der Entstehung einer chronischen Pankreatitis anderer Ätiologie eine wichtige Rolle, wobei Lebensstilfaktoren hierbei in den Vordergrund treten.

Chronisch entzündliche Darmerkrankungen Das Wissen um die komplexe und multifaktorielle Ätiologie des Morbus Crohn und der Colitis ulcerosa wurde in den letzten Jahren durch die Identifikation von bislang über 200 Risikogenvarianten erweitert. Diese tragen zur Krankheitsentstehung bei, wobei Umweltfaktoren weiterhin eine entscheidende Rolle zukommt. Darüber hinaus wurden seltene mono- bzw. oligogene CED-Formen nachgewiesen, die sich durch ein frühes Erkrankungsalter auszeichnen und die die Möglichkeit spezifischer Therapieansätze bieten.

Fettlebererkrankungen und hepatozelluläres Karzinom  Genetische Varianten u. a. in den Genen PNPLA3, TM6SF2 und MBOAT7 tragen zu Entstehung und Progression einer Fettlebererkrankung auf dem Boden eines metabolischen Syndroms bzw. von Alkoholkonsum bei. Darüber hinaus erhöhen sie das Risiko für die Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms. Eine genetische Testung aller Patienten mit Fettleber wird derzeit (noch) nicht empfohlen.

Abstract

Genetic testing has become increasingly relevant in daily clinical practice due to the identification of susceptibility genes for several diseases. This article focuses on genetic testing for hereditary pancreatitis, inflammatory bowel disease and fatty liver disease. Several genetic variants that contribute to chronic pancreatitis development have been identified. If the individual aetiology of chronic pancreatitis is unclear, genetic testing for common predisposing variants should be offered. Inflammatory bowel diseases are complex and multifactorial disorders. However, rare mono- or oligogenic forms of disease exist and should be screened for, as personalized therapies can be offered to subsets of these patients. Genetic risk factors also promote the manifestation and progression of fatty liver disease, liver cirrhosis and hepatocellular carcinoma. In conclusion, genetic testing plays an increasing role in delineating the pathogenesis of gastroenterological and hepatic diseases, in the stratification of patients at risk for severe disease complications, and in the optimization of patient care.

Schlüsselwörter

hereditäre Pankreatitis - monogene CED-Formen - Fettlebererkrankungen - HCC

Key words

hereditary pancreatitis - monogenic IBD - fatty liver disease - HCC

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