Was ist neu?
Hereditäre Pankreatitis In den letzten Jahren konnten mehrere Genmutationen nachgewiesen werden, die ursächlich
für die Ausbildung einer hereditären Pankreatitis sind. Sie spielen auch bei der Entstehung
einer chronischen Pankreatitis anderer Ätiologie eine wichtige Rolle, wobei Lebensstilfaktoren
hierbei in den Vordergrund treten.
Chronisch entzündliche Darmerkrankungen Das Wissen um die komplexe und multifaktorielle Ätiologie des Morbus Crohn und der
Colitis ulcerosa wurde in den letzten Jahren durch die Identifikation von bislang
über 200 Risikogenvarianten erweitert. Diese tragen zur Krankheitsentstehung bei,
wobei Umweltfaktoren weiterhin eine entscheidende Rolle zukommt. Darüber hinaus wurden
seltene mono- bzw. oligogene CED-Formen nachgewiesen, die sich durch ein frühes Erkrankungsalter
auszeichnen und die die Möglichkeit spezifischer Therapieansätze bieten.
Fettlebererkrankungen und hepatozelluläres Karzinom Genetische Varianten u. a. in den Genen PNPLA3, TM6SF2 und MBOAT7 tragen zu Entstehung
und Progression einer Fettlebererkrankung auf dem Boden eines metabolischen Syndroms
bzw. von Alkoholkonsum bei. Darüber hinaus erhöhen sie das Risiko für die Entwicklung
eines hepatozellulären Karzinoms. Eine genetische Testung aller Patienten mit Fettleber
wird derzeit (noch) nicht empfohlen.
Abstract
Genetic testing has become increasingly relevant in daily clinical practice due to
the identification of susceptibility genes for several diseases. This article focuses
on genetic testing for hereditary pancreatitis, inflammatory bowel disease and fatty
liver disease. Several genetic variants that contribute to chronic pancreatitis development
have been identified. If the individual aetiology of chronic pancreatitis is unclear,
genetic testing for common predisposing variants should be offered. Inflammatory bowel
diseases are complex and multifactorial disorders. However, rare mono- or oligogenic
forms of disease exist and should be screened for, as personalized therapies can be
offered to subsets of these patients. Genetic risk factors also promote the manifestation
and progression of fatty liver disease, liver cirrhosis and hepatocellular carcinoma.
In conclusion, genetic testing plays an increasing role in delineating the pathogenesis
of gastroenterological and hepatic diseases, in the stratification of patients at
risk for severe disease complications, and in the optimization of patient care.
Schlüsselwörter
hereditäre Pankreatitis - monogene CED-Formen - Fettlebererkrankungen - HCC
Key words
hereditary pancreatitis - monogenic IBD - fatty liver disease - HCC
