Seltene Erkrankungen in der Mundhöhle erkennen: WNT10A-Mutationen

In der Europäischen Union (EU) gilt eine Erkrankung dann als „selten“, wenn weniger als einer von 2000 Menschen davon betroffen ist; diese Definition trifft allein in der Bundesrepublik Deutschland auf etwa 4 Millionen Menschen zu [1], [2]. Schätzungsweise können rund 15% aller seltenen Erkrankungen Manifestationen im Fachgebiet des Zahnmediziners aufweisen [3]. Durchschnittlich vergehen vom Auftreten erster Symptome bis zur korrekten Diagnose einer seltenen Erkrankung 7 Jahre [4]. Insbesondere multiple Zahnnichtanlagen (Hypodontie, Oligodontie, Anodontie) können hierbei einen Hinweis auf eine möglicherweise noch nicht diagnostizierte seltene Erkrankung liefern.

• Literatur

• 1 European Commission. Regulation (EC) No 141/2000 of the European Parliament and of the Council of 16 December 1999 on orphan medical products. Im Internet: http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-1/reg_2000_141_cons-2009-07/reg_2000_141_cons-2009-07_en.pdf Stand: 29.01.2018
• 2 Bundesministerium für Gesundheit. Prävention: Seltene Erkrankungen (2013). Im Internet: http://www.bmg.bund.de/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html Stand: 28.01.2018
• 3 Jackowski J, Hanisch M. Orofaziale Manifestationen bei 2006 seltenen Erkrankungen – ein vorläufiger systematischer Literaturreview. Deutsche Zahnärztliche Zeitschrift 2012; 67 (06) D10
• 4 Schmitt-Sausen N. Tag der Seltenen Erkrankungen: Mehr Aufmerksamkeit für Waisenkinder der Medizin. Dtsch Arztebl 2010; 107: A-430/B-381/C-373
• 5 Fadhil M, Ghabra TA, Deeb M. et al. Odontoonychodermal dysplasia: a previously apparently undescribed ectodermal dysplasia. Am J Med Genet 1983; 14: 335-346
• 6 Bohring A, Stamm T, Spaich C. et al. WNT10A mutations are a frequent cause of a broad spectrum of ectodermal dysplasias with sex-biased manifestation pattern in heterozygotes. Am J Hum Genet 2009; 85: 97-105
• 7 Arnold WP, Merkx MA, Steijlen PM. Variant of odontoonychodermal dysplasia?. Am J Med Genet 1995; 59: 242-244
• 8 OMIM. ODONTOONYCHODERMAL DYSPLASIA; OODD. Im Internet: http://omim.org/entry/257980 Stand: 14.05.2018
• 9 Bundesausschuss der Zahnärzte und Krankenkassen. Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses für eine ausreichende, zweckmäßige und wirtschaftliche vertragszahnärztliche Versorgung (Behandlungsrichtlinie). Im Internet: https://www.g-ba.de/downloads/62-492-78/RL-Z_Behandlung_2006-03-01.pdf Stand: 14.05.2018