Lidchirurgie bei orbitotemporaler Neurofibromatose

Einleitung

Neurofibromatose Typ 1 (NF 1) ist eine der häufigsten genetischen Krankheiten, die autosomal-dominant vererbt wird. Die Inzidenz wird in der Literatur von 1 : 3000 bis 1 : 4000 beschrieben [1]. Diese Multiorgankrankheit macht sich überwiegend an der Haut und im Nervensystem bemerkbar. Auch Neurofibromatose Typ 2 ist eine Phakomatose und wird autosomal-dominant vererbt, ist aber etwa 10-mal seltener als NF 1 [2]. Neurofibromatose Typ 1 hat viele okuläre Manifestationen wie Lisch-Knötchen der Iris und Anomalien der Choroidea [3]. Etwa 30% der Patienten mit Optikusgliomen haben NF 1 [4]. Mit 4 Fallbeispielen wollen wir die wichtigsten okuloplastischen Aspekte bei NF-1-Patienten vorstellen. Insgesamt wurden in unserer Klinik, die 1,3 Mill. Menschen bedient, 17 Patienten mit periokulären Neurofibromen in 25 Jahren behandelt.

• Literatur

• 1 Huson SM, Compston DA, Clark P. et al. A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in South East Wales. Prevalence, fitness, mutation rate, and effect of parental transmission on severity. J Med Genet 1989; 26: 704-711 doi:10.1136/jmg.26.11.704
• 2 Plotkin SR, Albers AC, Babovic-Vuksanovic D. et al. Update from the 2013 International Neurofibromatosis Conference. Am J Med Genet A 2014; 164: 2969-2978 doi:10.1002/ajmg.a.36754
• 3 Baier M, Pitz S. Augenbeteiligung bei Neurofibromatose. Ophthalmologe 2016; 113: 443 doi:10.1007/s00347-016-0237-5
• 4 Listernick R, Charrow J, Greenwald M. et al. Natural history of optic pathway tumors in children with neurofibromatosis type 1: a longitudinal study. J Pediatr 1994; 125: 63-66 doi:10.1016/S0022-3476(94)70122-9
• 5 Jackson IT, Carbonnel A, Potparic Z. et al. Orbitotemporal neurofibromatosis: classification and treatment. Plast Reconstr Surg 1993; 92: 1-11
• 6 Lee V, Ragge NK, Collin JR. Orbitotemporal Neurofibromatosis: clinical features and surgical management. Ophthalmology 2004; 111: 382-388 doi:10.1016/j.ophtha.2003.05.029