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Rofo 2019; 191(07): 610
DOI: 10.1055/a-0823-9355
DOI: 10.1055/a-0823-9355
Brennpunkt
Neurofibromatose Typ 1: Abweichende Morphologie in mehreren kortikalen und subkortikalen Regionen
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Publication History
Publication Date:
26 June 2019 (online)
Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wird verursacht durch eine Mutation des NF1-Gens. Dessen Proteinprodukt, Neurofibromin, spielt eine kritische Rolle in einem für das Wachstum wichtigen Signalpfad. NF1 ist daher eine multisystemische Erkrankung mit unzähligen pathologischen und klinischen Manifestationen, u. a. einem übermäßigen Wachstum des Zerebrums und Hamartomen. Eine aktuelle Studie untersuchte, ob NF1-Patienten Abweichungen in kortikalen und subkortikalen Strukturen aufweisen.