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Gesundheitswesen 2020; 82(02): 141-147
DOI: 10.1055/a-0883-5067
Originalarbeit

Informationen im Internet zu humangenetischen Untersuchungen (bei Kindern) zur Ursachenklärung von Intelligenzminderung oder Epilepsien

Internet-based Information on Genetic Testing in Children with Intellectual Disability and Epilepsies: a Systematic Survey
Peter Borusiak
1   Sozialpädiatrisches Institut, Klinikum Bremen-Mitte, Bremen
2   Fakultät für Gesundheit, Department für Humanmedizin, Universität Witten/Herdecke, Witten
,
Yuliya Mazheika
3   Wagener-Stiftung, Sozialpädiatrie, Emsdetten
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Zusammenfassung

Hintergrund Genetische Untersuchungsmethoden haben eine bedeutsame Rolle bei der Abklärung der Ätiologie bei Kindern mit Entwicklungsstörungen, Intelligenzminderungen und Epilepsien. Angesichts des Klientel und der Komplexität der Untersuchungsmethoden ist eine angemessene Aufklärung eine Herausforderung. Internetbasierte Informationen könnten hierbei hilfreich sein.

Methoden Es erfolgte eine systematische Recherche und Bewertung von internetbasierten Informationen der pädiatrischen Fachverbände und der bei den humangenetischen Fachgesellschaften gelisteten Institute und Praxen mittels standardisierter und validierter Instrumente (u. a. DISCERN Genetics, LIDA, LIX).

Ergebnisse Auf 111 Homepages waren Informationen zu finden. Die Darstellung der Seiten und die Navigation können als zufriedenstellend eingeordnet werden. Die Inhalte sind teilweise lückenhaft und schwer verständlich formuliert. Die Einverständniserklärungen bieten z. T. eingeschränkte Möglichkeiten der Entscheidung. Der Schwierigkeitsgrad der Texte ist überwiegend in den Bereichen „hoch“ bis „sehr hoch“ einzuordnen. Informationen in einfacher Sprache fehlen komplett. Fremdsprachige Informationen sind nur eingeschränkt verfügbar.

Schlussfolgerung Eine Verbesserung der Aufklärung könnte über die Bereitstellung von geeigneten internetbasierten Materialien als Vorbereitung auf das Aufklärungsgespräch erfolgen. Eine barrierefreie Umsetzung könnte bspw. durch die Verwendung von einfacher Sprache, Audioversionen, grafischer Unterstützung und fremdsprachigen Informationen erfolgen.

Abstract

Background Genetic testing is of increasing diagnostic relevance in the evaluation of children with developmental disorders, intellectual disability and epilepsies. The complexity of genetic analyses constitutes a challenge with respect to obtaining informed consent. Internet-based information might facilitate this process.

Method We systematically screened and evaluated the available internet-based information of the German pediatric societies and human genetic institutes using standardized methods (e. g. DISCERN Genetics, LIDA, LIX).

Results We found information on 111 homepages. Appearance and navigation could be classified as satisfactory. However, the content was often incomplete and difficult to understand. Forms for informed consent sometimes lacked adequate options for individual decisions. Complexity of informational texts was rated “high” to “very high”. Information using plain language was not at all available. There was a limited number of homepages containing information in a language other than German.

Conclusion Internet-based information might be helpful for achieving adequately informed consent in complex medical situations. In terms of genetic testing, this information might facilitate the preparation for the pre-diagnostic discussion. Information should be easily accessible including options like plain language, audio versions and foreign language material.

Schlüsselwörter

Entwicklungsstörungen - Intelligenzminderung - Epilepsien - Genetik - partizipative Entscheidungsfindung

Key words

developmental disorder - epilepsy - genetic testing - shared decision making - intellectual disability


Publication History

Article published online:
21 May 2019

© 2019. Thieme. All rights reserved.

Georg Thieme Verlag KG
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany

 

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