Angeborene Ichthyosen: Warum Lipide in der obersten Hautschicht lebenswichtig sind

Zusammenfassung

Ichthyosen sind Verhornungsstörungen, denen eine verminderte Permeabilitätsbarriere der Haut zugrunde liegt. Erhöhter Wasserverlust über die Epidermis bewirkt dabei eine kompensatorische Hyperproliferation mit übermäßiger Schuppenbildung. Mutationen verschiedener Gene wurden als Krankheitsursache beschrieben. Unterschieden wird zunächst zwischen Ichthyosen im Rahmen bestimmter Syndrome und nicht-syndromalen Ichthyosen, die allein die Haut betreffen, sowie zwischen perinatal noch nicht sichtbaren Ichthyosen und solchen, die mit angeborener Symptomatik – insbesondere mit dem Bild des Kollodiumbabys – einhergehen (Ichthyosis congenita). Obwohl später Blickdiagnosen die Regel sind, stellt im Falle eines Kollodiumbabys die Abgrenzung von anderen kutanen oder metabolischen Krankheiten eine Herausforderung dar. Differenzialdiagnostisch sind histologische und molekulargenetische Untersuchungen hilfreich. Lebensbedrohliche Initialsymptome, vor allem Störungen im Wasser- und Elektrolythaushalt, können intensivmedizinische Maßnahmen erfordern. Nach klinischer Stabilisierung steht die Pflege der meist sehr trockenen Haut im Vordergrund. Dazu gehören Bäder, welche die Hautabschuppung fördern, sowie rückfettende Salben. Manchmal ist außerdem eine systemische Behandlung mit Retinoiden notwendig. Salizylsäurehaltige Externa sollten im Säuglingsalter wegen der Gefahr einer Salizylatintoxikation nicht zum Einsatz kommen.

Abstract

The term “ichthyosis” refers to keratinization disorders due to a defective permeability barrier of the skin. Increased transepidermal water loss leads to compensatory hyperproliferation and excessive scaling. Mutations in various genes have been reported to underlie the disease. In the first instance, it is important to distinguish between forms of ichthyosis that are part of syndromes and non-syndromic ichthyoses affecting the skin only, and also between ichthyoses without perinatal symptoms and congenital ichthyoses. Patients with the latter frequently present as collodion babies. In such cases, however, various cutaneous, metabolic and other disorders have to be considered, making differential diagnosis difficult, although later on ichthyosis is often diagnosed visually. Histological and molecular genetic investigations are very useful. Life-threatening initial symptoms, such as dehydration and electrolyte imbalances, may require intensive care. After clinical stabilization, daily skin care (moisturizing affected areas to promote desquamation) remains the most important measure. This includes frequent bathing and lipid-replenishing ointments. In addition, systemic retinoid therapy may be needed occasionally. Topical treatment with salicylic acid should be avoided in early infancy, because it has been linked to salicylate intoxication.

Schlüsselwörter

Ichthyose - epidermale Barriere - Kollodiumbaby - Retinoidtherapie

Key words

Ichthyosis - epidermal barrier - collodion baby - retinoid therapy

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