Neue Suszeptibiliätsloci für venöse Thrombembolien

Venöse Thrombembolien (VTE) tragen mit einer Inzidenz von 1 bis 2 Events pro 1000 Personenjahren signifikant zu Morbidität bei erwachsenen Patienten bei. Trotz verbesserter Prophylaxe bei Hochrisiko-Patienten ist weder die Inzidenz der VTE noch die Letalität bei Patienten mit Lungenembolie in den letzten Jahrzehnten zurückgegangen. Viele der krankheitsverursachenden Mechanismen, die der VTE zugrunde liegen, müssen erst noch vollständig charakterisiert werden, dies betrifft auch die Genetik.

Fazit

Die Autoren konnten 34 unabhängige genetische Signale für ein VTE-Risiko in der GWAS feststellen. Außerdem identifizierte die TWAS weiter Loci. Ein genetischer Risiko-Score basierend auf den 37 VTE-Suszeptibilitätsvarianten kann eine Subgruppe der Population identifizieren, die ein besonders hohes Risiko für die Entwicklung einer VTE hat. Die MR-Analyse zeigte, dass Blutmerkmale wesentlich an der dem VTE-Risiko zugrunde liegenden Biologie beteiligt sein könnten. Dies könnte, so die Autoren, in Zukunft Implikationen für eine antikoagulative Therapie haben.

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Article published online:
26 February 2020