Schlüsselwörter Seltene Knochenerkrankungen - Seltene Erkrankungen - Referenznetzwerk - Netzwerk für
Seltene Knochenerkrankungen
Key words Rare bone diseases - centers for rare diseases - network for rare bone disease - network
for rare diseases
Einleitung
Seltene Erkrankungen, die primär das muskuloskelettale System betreffen, stellen einen
erheblichen Anteil der bekannten Seltenen Erkrankungen dar. Laut Mainzer Fehlbildungsregister
haben > 200/10000 geborener Kinder muskuloskelettale Auffälligkeiten [1 ]. Rund 7%, nämlich ca. 460 der 5000–8000 seltenen Erkrankungen betreffen das muskuloskeletale
System. In den letzten Jahren konnten, parallel zu einer immer präziseren Beschreibung
klinischer und radiologischer Kennzeichen für seltene Knochenerkrankungen, essenzielle
molekulare Signalwege identifiziert werden, die in die Regulation des Knochen- und
Mineralstoffwechsels involviert sind.
Eine Erkrankung gilt in Europa als selten, wenn weniger als 5 Erkrankte auf 10000
Menschen kommen. Man geht von 5000–8000 unterschiedlichen Seltenen Erkrankungen aus,
wobei aufgrund unterschiedlicher Definitionen in verschiedenen geographischen Regionen
keine globalen Zahlen zur Verfügung stehen [2 ]. Obwohl die einzelne Erkrankung selten oder sogar ultraselten vorkommt, sind in
Deutschland insgesamt etwa 4 Millionen Menschen von einer der Seltenen Erkrankungen
und europaweit sogar bis zu 30 Millionen Menschen betroffen. Seltene Erkrankungen
sind in der Summe deshalb nicht selten, sondern reichen in Deutschland zahlenmäßig
fast an die Gruppe der Osteoporose-PatientInnen heran.
Dabei sind naturgemäß die verschiedenen seltenen osteologischen Erkrankungen bei weitem
nicht so bekannt wie die Osteoporose, sondern zählen, insbesondere Diagnostik und
Therapie betreffend, zu den sog. Waisen der Medizin. Dies führt, neben einer Vielzahl
weiterer Herausforderungen, zu einer „Problem-Trias“, von der nahezu alle PatientInnen
mit einer Seltenen Erkrankung betroffen sind: 1. späte Diagnosestellung, 2. fehlende
Erfahrung in der Behandlung und Therapiesteuerung und 3. fehlende Verfügbarkeit von
Medikamenten für die jeweilige Erkrankung.
Europäische Entwicklung
Um die Versorgung dieser PatientInnen zu verbessern, wurden im Juni 2009 die Mitgliedstaaten
der Europäischen Union per Beschluss aufgefordert, nationale Pläne für die Verbesserung
der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen (SE) bis zum Ende 2013 aufzustellen.
Auf EU-Ebene wurde, neben anderen Aktivitäten, in einem weiteren Schritt die Bildung
von zunächst 24 krankheitsspezifischen europäischen Referenznetzwerken (ERNs) im Jahr
2017 umgesetzt und mit einem spezifischen Förderprogramm ausgestattet. In diesen europäischen
Netzwerken sind medizinische Versorgungszentren mit besonderer Expertise für bestimmte
Seltene Erkrankungen (sog. Health Care Provider, HCP) vertreten, die Mitgliedschaft
einzelner ExpertInnen ist nicht vorgesehen. Die Netzwerke und beteiligten Zentren
sowie weitere Informationen sind unter https://ec.europa.eu/health/ern_de (letzter Aufruf 8.8.2020) einsehbar. In einem 2. Aufruf konnten sich bis November
2019 weitere Expertenzentren um die Aufnahme in die existierenden ERNs bewerben [3 ].
Seltene osteologische Erkrankungen sind primär in den Referenznetzwerken ERN BOND
(seltene Knochenerkrankungen: https://ernbond.eu ; letzter Zugriff 8.8.2020) und dem ENDO ERN (seltene endokrinologische Erkrankungen:
https://endo-ern.eu letzter Zugriff 8.8.2020) mit der Untergruppe seltene Erkrankungen des Calcium-Phosphat-Stoffwechsels
(MTG 2) abgebildet. Es finden sich aber Überschneidungen zu vielen weiteren ERNs.
Mittlerweile stehen für PatientInnen mit seltener osteologischer Erkrankung das europäische
Basisdatenregister EuRRECa (https://eurreca.net ; letzter Zugriff 8.8.2020) und EuRR-Bone (im Aufbau: https://eurr-bone.com ; letzter Zugriff 8.8.2020) auch für Expertenzentren und PatientInnen ohne direkten
Anschluss an das ERN zur Verfügung.
Deutsche Entwicklung
In Deutschland führte der EU-Beschluss aus dem Jahr 2009 im März 2010 zur Gründung
des „Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, NAMSE“ (https://www.namse.de ; letzter Aufruf 8.8.2020). Koordiniert durch die beiden Ministerien BMG und BMBF
erarbeiteten in den folgenden 3 Jahren die 25 Bündnispartner des deutschen Gesundheitssystems
inklusive der Patientenvertretung ACHSE (https://www.achse-online.de/de/;letzter Aufruf 8.8.2020) eine Übersicht des Ist-Zustandes und formulierten den „Nationalen
Aktionsplan“, der in 52 Maßnahmen den Weg zur Verbesserung der Versorgung von Menschen
mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland beschreibt [4 ].
Zentrales Element der NAMSE-Maßnahmen ist die Bildung von Referenz- und Fachzentren
für Seltene Erkrankungen (Maßnahmenvorschlag 1 und 2). Bei dieser Empfehlung wurden
die bereits in anderen europäischen Ländern gemachten Erfahrungen aufgegriffen und
als wesentlicher Bestandteil einer verbesserten Versorgung für das deutsche Gesundheitssystem
gefordert. Die A-Zentren koordinieren die Nutzung übergreifender Strukturen (z. B.
Netzwerke, Register, Forschungskoordination, Lotsenfunktion), die für die Versorgung
von PatientInnen mit Seltener Erkrankung notwendig sind, wohingegen die B-Zentren
multidisziplinäre Behandlungszentren mit Expertise für bestimmte Seltene Erkrankungen
darstellen.
DGO-Initiative 2017–2018
Die DGO ist durch die Zusammensetzung der Mitglieder mit 75% klinisch Tätigen aus
verschiedenen Bereichen und 25% WissenschaftlerInnen für eine interdisziplinäre Verknüpfung
der Expertise auf dem Gebiet der Seltenen osteologischen Erkrankungen prädestiniert
und übernahm 2017 die Initiative zur Netzwerkgründung. Die Aufgabe, an der Vereinigung
aller auf dem Gebiet der Osteologie tätigen WissenschaftlerInnen zu arbeiten und die
Wissenschaft und Lehre auf dem Gebiet der Osteologie zu fördern und weiterzuentwickeln,
ist auch in der Satzung der Gesellschaft verankert (§ 2 Ziele der DGO).
Um zu überlegen, welche Aktivitäten im Bereich der Seltenen Knochenerkrankungen im
deutschsprachigen Raum sinnvoll und erforderlich sind, trafen sich Anfang Juni 2017
einige Mitglieder der Deutschen Gesellschaft für Osteologie (DGO) aus Deutschland,
Österreich und der Schweiz (F. Jakob, B. Obermayer-Pietsch, C. Meier, C.C Glüer, H.
Siggelkow) zu einem Brainstorming [Abb. 1 ]. Zu dem Zeitpunkt bestand die DGO aus 430 Mitgliedern, 50% orthopädischer Fachrichtung,
30% Internisten, Radiologen und Nuklearmedizinern. Ziel des erstens Treffen war die
Bestandsaufnahme aktueller internationaler, europäischer und deutscher Aktivitäten
im Bereich Seltener Knochenerkrankungen. Im Vordergrund sollte die Ermittlung von
notwendigen nächsten Schritten im deutschsprachigen Raum sein.
Abb. 1. Eindrücke Brainstorming 1. Treffen der Initiative der Deutschen Gesellschaft für
Osteologie (DGO).
Fig. 1. Impression Brainstorming Session 1st Meeting initiative of the German Society of
Osteology (DGO).
Im November 2017 erfolgte eine DGO-Mitgliederbefragung zur Identifizierung von ExpertInnen,
die PatientInnen mit Seltenen Knochenerkrankungen behandeln und auch Bereitschaft
zur Mitarbeit in der Initiative bekundeten. Von den 33 Rückmeldungen wurden alle,
die Interesse an einer Mitarbeit angegeben hatten, zum folgenden Arbeitstreffen der
DGO-Initiative eingeladen. Im Rahmen des zweiten Treffens wurde das Ziel der Initiative
formuliert, um die folgenden Schritte daran auszurichten [Tab. 1 ].
Tab. 1. Ziele der Initiative der Deutschen Gesellschaft für Ostelogie (DGO) 2017.
Table 1 Goals of the initiative of the German Society of Osteology (DGO) 2017.
1. Bessere Versorgung – Klinische Aspekte
Bessere Versorgung von PatientInnen bzgl. Diagnostik und Therapie von speziellen Erkrankungen
des Knochens
Lehre und Weiterbildung (von ÄrztInnen und Betroffenen)
Ansprechpartner für PatientInnen und KollegInnen im deutschsprachigen Raum
Überregionale/interdisziplinäre Vernetzung, Wissenschaft
2. Gemeinsame Antragstellung (DACH)
3. Zusammenarbeit mit anderen Netzwerken
Um die Aktivitäten in bereits bestehende Strukturen und Aktivitäten überregional,
national und international einzubinden, wurde eine klinische und wissenschaftliche
Vernetzung der in diesem Bereich tätigen ExpertInnen aus Deutschland, Österreich und
der Schweiz als ein wesentliches Ziel der DGO-Initiative definiert. Durch Transparenz
der verschiedenen Strukturen konnten in der Folge AnsprechpartnerInnen im deutschsprachigen
Raum für PatientInnen und KollegInnen mit speziellen Knochenerkrankungen gefunden
werden.
Gründung des Netzwerkes für Seltene Osteopathien NetsOs November 2018
Gründung des Netzwerkes für Seltene Osteopathien NetsOs November 2018
ExpertenInnen aus allen Bereichen der Diagnostik und Therapie von Knochen- und Skeletterkrankungen
aus Deutschland, Österreich und der Schweiz wurden in der Folge eingeladen, an weiteren
Treffen teilzunehmen. Von vielen initial Interessierten fanden sich einige engagierte
KollegenInnen zur weiteren intensiven Vorarbeit zusammen, die am 8.11.2018 zur Gründung
des Netzwerkes für Seltene Osteopathien (NetsOs) führte [Abb. 2 ]. Der Name des Netzwerkes sollte allen Beteiligten die Möglichkeit geben, sich mit
der jeweiligen Spezialisierung als Teil des Netzwerkes zu identifizieren, und war
das Ergebnis durchaus intensiver Diskussion.
Abb. 2. Teilnehmer der Netzwerkgründung Seltene Osteopathien (NetsOs). Von links nach rechts/from
left to right: Ralf Oheim, Corinna Grasemann, Uwe Kornak, Franz Jakob, Florian Barvencik,
Heide Siggelkow, Barbara Obermayer-Pietsch, Gernot Jundt, Gabriele Lehmann, Claus
C. Glüer. Gründungsmitglieder, aber zu dem Zeitpunkt nicht anwesend: Rolf Brenner,
Lothar Seefried, Christine Hofmann.
Fig. 2 Participants of founding of „Netzwerk Seltenen Osteopathien” (NetsOs). From left
to right: Ralf Oheim, Corinna Grasemann, Uwe Kornak, Franz Jakob, Florian Barvencik,
Heide Siggelkow, Barbara Obermayer-Pietsch, Gernot Jundt, Gabriele Lehmann, Claus
C. Glüer. Gründungsmitglieder, aber zu dem Zeitpunkt nicht anwesend: Rolf Brenner,
Lothar Seefried, Christine Hofmann.
Die weiteren, halbjährlichen Treffen dienten zur Definition und Weiterentwicklung
der Aktivitäten und Ziele, gemeinsamer Kooperationen und Forschungsanträge und der
Frage der Integration in die osteologische Landschaft sowie zur Verknüpfung mit den
nationalen und europäischen Strukturen und Netzwerken zu Seltenen Erkrankungen. NetsOs
ist als Netzwerk auf der Homepage der DGO unter http://www.dgosteo.de/netsos/initiative dargestellt und als Landkarte mit den verschiedenen Experten sichtbar (http://dv-osteologie.org/zentrum-dvo ).
Expertennetzwerk und Referenznetzwerk
Expertennetzwerk und Referenznetzwerk
Folgend auf die Bildung der europäischen Referenznetzwerke (ERN) und angestoßen durch
einen Beschluss des G-BA (siehe unten), wurde 2020 in Deutschland die Bildung nationaler
Netzwerke zu Seltenen Erkrankungen, angelehnt an die ERNs initiiert. NetsOs hat sich,
neben der Funktion als ExpertInnen-Netzwerk, als Spiegel des ERN für Seltene osteologische
Erkrankungen (ERN BOND) am 1.7.2020 als Netzwerk für seltene osteologische Erkrankungen
konstituiert. VertreterInnen verschiedenster Fachrichtungen der Osteologie und akademischer
Institute (siehe [Tab. 1 ]) sichern die notwendige Multidisziplinarität und die Verbindung zu Wissenschaft
und Forschung innerhalb des Netzwerkes.
Die Vernetzungsstruktur von NetsOs ist in [Abb. 3 ] dargestellt.
Eine Anbindung an die europäischen Referenznetzwerke ERN-BOND und ENDO-ERN erfolgt durch die (beantragten) Mitgliedszentren in Bochum,
Essen, Hamburg, Köln, Magdeburg, München, Würzburg, ebenso wie zu den europäischen
Registern EuRR-Bone (Bochum, Hamburg) und EuRRECa (Bochum, Essen, Würzburg, Magdeburg, München)
sowie national zum National Bone Board (Göttingen, Hamburg, Dresden). Als beteiligte
Patientenorganisationen werden Phosphatdiabetes e.V.; Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis Imperfecta Betroffene
e.V., HPP, BKMF e.V. und Netzwerk Hypopara in die Arbeit des Netzwerkes eingebunden.
Abb. 3. Exemplarische Vernetzung der Standorte (blaue Kreise) der bisher beteiligten ExpertInnen
in NetsOs und der spezialisierten B-Zentren (blaue Kreise mit schwarzem Rand) im B-Zentrum
Referenznetzwerk (Stand 8.8.2020). Über die beteiligten A-Zentren der Standorte Bochum,
Köln, Magdeburg und Würzburg werden koordinierende Aufgaben des Gesamtnetzwerkes übernommen.
Die Arbeit in den Fachgesellschaften – in der Abbildung ist exemplarisch die European
Calcified Tissue Society (ECTS) aufgeführt – wird über VertreterInnen aller Standorte
übernommen (Logo NetsOS Quelle: j-h-design.de).
Fig. 3. The Network NetsOs connects experts (blue circles) and specialized centers of expertise
(blue circles with black line) in Austria, Germany and Switzerland. Data are shown
as of 8/2020. NetsOs connects with Patient-Associations, Scientific societies and
the European reference networks ERN BOND and ENDO ERN via its members and clinical
centers.(Logo NetsOS Source: j-h-design.de).
Mit seinem Beschluss vom 5. November 2019 hat der GBA u.a. die Aufgaben der Zentren
für Seltene Erkrankungen (ZSE) geregelt. Entsprechend dieses Beschlusses sollen Typ-A-Zentren
besondere Aufgaben in einem krankheitsspezifischen, wissenschaftlich-fachlichen Netzwerk
mit mindestens 5 beteiligten B-Zentren übernehmen [5 ], [6 ].
Für NetsOs werden besondere Aufgaben durch folgende A-Zentren übernommen:
Netzwerkkoordination: A-Zentrum des CeSER (Abteilung für Seltene Erkrankungen, Universitätskinderklinik
Bochum, www.ceser.de ; zuletzt geöffnet 8.8.2020), Übernahme von Fortbildungsveranstaltungen: ZSE-Köln
(https://www.uk-koeln.de/patienten-besucher/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/;zuletzt geöffnet 8.8.2020), Unterstützung in der Bereitstellung der virtuellen Plattform
für Falldiskussionen: ZESE Würzburg (https://www.ukw.de/de-unterbereiche/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-zese/startseite/;zuletzt geöffnet 8.8.2020) und die Koordination Patientenkontakte: MKSE Magdeburg (http://www.mkse.ovgu.de ).
Zusammenfassung
NetsOs hat sich als deutschsprachiges Expertennetzwerk für Seltene osteologische Erkrankungen
gegründet. Hier besteht wachsender Bedarf für Expertise im Bereich der seltenen Skeletterkrankungen
vor dem Hintergrund einer zunehmend individualisierten Medizin und der Verfügbarkeit
neuer innovativer Medikamente [7 ]. Damit steht die Verbesserung der Diagnostik, Therapie und Versorgung von PatientInnen,
die von einer seltenen Erkrankung des Knochens betroffen sind, im Fokus. Um dieses
Ziel zu erreichen, sind Mitglieder des Netzwerkes in verschiedenen Bereichen der Seltenen
Knochen- und Skeletterkrankungen in Klinik und Forschung engagiert und stehen auch
als AnsprechpartnerInnen für KollegenInnen zur Verfügung. Eine enge Zusammenarbeit
mit den Patientenorganisationen ist für die patienten-zentrierte Entwicklung von diagnostischen
und therapeutischen Patientenpfaden und die Fort- und Weiterbildung unabdingliche
Voraussetzung und wird durch Einbindung der krankheitsspezifischen Patientenorganisationen
gewährleistet.
Auch die überregionale und internationale klinische und wissenschaftliche Vernetzung
der in diesem Bereich tätigen Mediziner stellt ein wesentliches Ziel dar. In NetsOs
sind ExpertInnen aus Deutschland, Österreich und der Schweiz vertreten. Mitglieder
von NetsOs sind in den entsprechenden Fachgesellschaften, den europäischen Referenznetzwerken
ERN-BOND und ENDO ERN sowie in der Rare Disease Working group der European Calcified Tissue Society (ECTS) vertreten.
Ein weiterer Fokus liegt auf der Verbesserung der Ausbildung und Weiterbildung auf
dem Themengebiet der Seltenen osteologischen Erkrankungen, wodurch auch junge ÄrztInnen
und WissenschaftlerInnen für dieses so wichtige Thema begeistert werden sollen. Mitglieder
der DGO-Initiative haben daher bereits seit 2018 jährlich die DGO Session Seltene
Osteopathien mitgestaltet, seit 2019 als NetsOs [Abb. 4 ].
Abb. 4. Eindrücke Session Seltene Knochenerkrankungen Osteologie 2019 in Frankfurt. Von links
oben nach rechts unten: Corinna Grasemann, Florian Barvencik, Lothar Seefried, Wolfgang
Högler, Uwe Kornak, Ralf Oheim, Barbara Obermayer-Pietsch, Christine Hofmann, Franz
Jakob, Heide Siggelkow.
Fig. 4 Impression from the Session Rare Bone Diseases, Congress Osteology 2019 in Frankfurt.
From the left upper to right lower picture: Corinna Grasemann, Florian Barvencik,
Lothar Seefried, Wolfgang Högler, Uwe Kornak, Ralf Oheim, Barbara Obermayer-Pietsch,
Christine Hofmann, Franz Jakob, Heide Siggelkow.
Ausblick
Für das Jahr 2021 ist der im September 2020 ausgefallene von NetsOs gestaltete Ostak-Spezialkurs
Seltene Knochenerkrankungen wieder als Anwesenheitskurs vorgesehen, um mit allen Interessierten die aktuellen
Diagnostik- und Therapiemöglichkeiten zu diskutieren. Um bis dahin die osteologische
Gemeinschaft an den hochaktuellen Entwicklungen im Bereich der Therapie von einigen
der häufigeren Seltenen Knochenerkrankungen teilhaben zu lassen, wurde diese Ausgabe
der Osteologie (4/2020) maßgeblich von NetsOs-ExpertInnen erstellt.
Zukünftige Aktivitäten bestehen neben der Umsetzung der initial festgelegten Ziele
in der Etablierung einer transparenten Diskussion splattfrom für schwierige oder unklare Fälle und im Sinne einer Lotsenfunktion , die für PatientInnen passende Zentren für Diagnostik und/oder Versorgung aufzeigt.
Diese Projekte sind durch die aktuellen Entwicklungen der Datenschutzbestimmungen
zu einer herausfordernden Aufgabe aller nationalen und internationalen Netzwerke geworden
und sollen in Anlehnung an europäische und nationale Lösungen (CPMS, Konsil SE) gelöst
werden. Weitere zukünftige Themen sind u.a. die Identifizierung und Integration weiterer ExpertInnen und Zentren, die sich mit Seltenen Knochenerkrankungen beschäftigen, die Integration der Patientenselbsthilfe , die Leitlinienarbeit , die Verfügbarmachung und Unterstützung von Registern , die Erarbeitung und Etablierung krankheitsspezifischer Modelle der Transition , die Förderung der Forschung und die Schaffung akademischer Positionen zur Repräsentation des Feldes Seltener Osteologischer Erkrankungen und die Integration
der Seltenen Osteopathien in die Lehre an den Universitäten und in die ärztliche und nichtärztliche Fort- und Weiterbildung .
Danksagung
Die DGO dankt den Firmen Amgen, Takeda, Alexion und Kyowa Kirin für die Unterstützung
der DGO-Initiative. Die Firmen Alexion und Kyowa Kirin waren bei den jeweiligen NetsOs-Treffen
mit einem Stand vertreten.
Funding Information
Die Open Access Publikation dieses Artikels wurde von den Firmen Alexion, Kyowa Kirin
und Takeda durch die Übernahme der APC ermöglicht. Es erfolgte keinerlei Einflussnahme
dieser Firmen auf die Inhalte des Artikels.
