Mitteilungen der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.

Medizinerin der Universitätsmedizin Göttingen mit Forschungspreis ausgezeichnet

Dr. Rachel Zeng erhielt im Rahmen der FSHD & Myositis Patiententage am 19. September 2021 im hessischen Hohenroda den von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) ausgelobten Ulrich-Brodeßer-FSHD-Forschungspreis. Der mit 10 000 Euro dotierte Preis würdigt ihre wissenschaftlichen Leistungen in der Erforschung der seltenen neuromuskulären Erkrankung Fazio-Skapulo-Humerale Muskeldystrophie (FSHD). Zeng, Ärztin in Weiterbildung an der Klinik für Neurologie an der Universitätsmedizin Göttingen, beschäftigt sich mit der Evaluation von Atemstörungen bei Patienten mit FSHD mittels Echtzeit-Magnetresonanztomografie. „Eine Vielzahl von neuromuskulären Erkrankungen können neben einer Schwäche der Arme und Beine auch zur einer Atemmuskelschwäche führen, welche die Lebensqualität der Betroffenen enorm einschränkt und den Krankheitsverlauf erheblich bestimmt. Auch bei Patienten mit FSHD sind relevante Atemstörungen bekannt,“ so DGM-Bundesvorstandsmitglied Silke Schlüter bei der Preisverleihung.

Trotz der enormen klinischen Relevanz sind die genauen Mechanismen von neuromuskulären Atemstörungen nur im Ansatz erforscht. Zeng erläutert: „Da sich herkömmliche Lungenfunktionsuntersuchungen nur bedingt für die Früherkennung einer Atemmuskelschwäche eignen, nutzen wir in unserem Projekt ein in Göttingen entwickeltes, neuartiges Echtzeit-MRT-Verfahren (real-time MRI), womit sich dynamische Vorgänge im menschlichen Körper in Echtzeit verfolgen lassen. Mittels Echtzeit-MRT analysieren wir das Atemmuster der Patienten. Die Daten aus der MRT-Untersuchung werden mit weiteren Atemfunktionsparametern z. B. Lungenfunktionsuntersuchung und Zwerchfellultraschall verglichen.“ Ziel des Projekts ist ein besseres Verständnis der Muster und Ursachen einer Atemstörung bei neuromuskulären Erkrankungen. Zudem soll herausgefunden werden, ob sich das Echtzeit-MRT als Methode zur Früherkennung und Verlaufskontrolle von neuromuskulären Atemstörungen eignet.

Die FSHD ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung. Ihr lateinischer Name leitet sich aus den betroffenen Muskelgruppen ab: Es kommt zu einer Muskelschwäche im Gesicht, im Schultergürtel und in den Oberarmen. Die Häufigkeit der FSHD wird auf mindestens einen Erkrankten auf 20 000 Einwohner (1:20 000) geschätzt. Ihre genauen pathologischen Prozesse aufzuklären, ist das Ziel mehrerer weltweiter Forschergruppen. Betroffene und ihre Angehörigen sind in der Diagnosegruppe FSHD der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke miteinander verbunden.

Die DGM mit Sitz in Freiburg ist mit über 9300 Mitgliedern die größte und älteste deutsche Selbsthilfeorganisation für Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen. Seit über 50 Jahren fördert die DGM die Erforschung der mehr als 800 bekannten, teilweise sehr seltenen Muskelerkrankungen. Eine wichtige Aufgabe der DGM ist die Beratung und Unterstützung von Betroffenen und ihren Angehörigen in ihrem Alltag. Über Muskelerkrankungen zu informieren und die Interessen von muskelerkrankten Menschen gesundheitspolitisch zu vertreten, sind weitere zentrale Anliegen der Selbsthilfeorganisation.

Marion Haase (Vorsitzende DGM-Diagnosegruppe), Dr. Rachel Zeng, Silke Schlüter (Bundesvorstand DGM) (vlnr.). (Quelle: ©DGM e. V., Freiburg)

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Article published online:
02 November 2021