Zystische Fibrose: Dreifachtherapie mit Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor

Die zystische Fibrose (CF) ist das Resultat einer biallelen Mutation des CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Gens. Betroffene mit mindestens einem Phe508del-Allel, der häufigsten Mutation, sprechen auf die Kombinationstherapie aus Tezacaftor, Ivacaftor und Elexacaftor an. Gilt dies auch für Personen, die außer Phe508del eine seltene Gating- oder Restfunktionsmutation aufweisen?

Fazit

CF-Kranke mit einer Phe508del-Mutation sowie einer Gating- oder Restfunktionsmutation, so das Fazit des Autorenteams, profitieren im Hinblick auf die Lungenfunktion sowie die Chloridausscheidung über den Schweiß von einer Dreifachkombination aus Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor im Vergleich zur aktiven Kontrolle aus Ivacaftor oder Ivacaftor plus Tezacaftor. Die Therapie verursacht dabei im Wesentlichen leichte bis mäßige Nebenwirkungen.

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Article published online:
17 March 2022