Angelman-Syndrom

Das Angelman-Syndrom (AS) wird durch eine seltene Genmutation verursacht und geht mit erheblichen kognitiven und motorischen Entwicklungsdefiziten, einer zumeist stark reduzierten Sprachentwicklung insbesondere im expressiven Bereich, sowie mit neurologischen und spezifischen körperlichen Auffälligkeiten einher [1]. Epileptische Anfälle, Hyperaktivität und Schlafstörungen sind insbesondere im Kindesalter weitere auffällige Merkmale des Syndroms [1] [2] [3].

Publication History

Article published online:
05 September 2023

• Literatur

• 1 Margolis SS, Sell GL, Zbinden MA. et al. Angelman syndrome. Neurotherapeutics 2015; 12: 641-650
• 2 Clayton-Smith J. Angelmanʼs syndrome. Arch Dis Child 1992; 67: 889-890
• 3 Thibert RL, Larson AM, Hsieh DT. et al. Neurologic manifestations of angelman syndrome. Pediatr Neurol 2013; 48: 271-279
• 4 Orphanet. Stand: 06.07.2023 https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=72
• 5 Clayton-Smith J, Laan L. Angelman syndrome: A review of the clinical and genetic aspects. J Med Genet 2003; 40: 87-95
• 6 Pearson E, Wilde L, Heald M. et al. Communication in angelman syndrome: A scoping review. Dev Med Child Neurol 2019; 61: 1266-1274