Whole-Genome Sequenzierung beim nicht-immunologischen Hydrops fetalis

Bei etwa der Hälfte der Kinder mit einem pränatal diagnostizierten nicht-immunologischen Hydrops fetalis (NIHF) lässt sich allein mittels Chromosomenanalyse die Ätiologie nicht klären. Wie häufig gelingt es, mittels Whole-Genome-Sequenzierung (WGS) eine genetische Ursache zu identifizieren? Und um welche Mutationen handelt es sich dabei? Diesen Fragen ging ein schwedisches Forscherteam nach.

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Article published online:
08 December 2022