Augenheilkunde up2date, Table of Contents Augenheilkunde up2date 2024; 14(01): 73-91DOI: 10.1055/a-1984-3551 Netzhaut, Glaskörper, Augenhintergrund Fehlbildungen und Dystrophien der Uvea Andreas Ohlmann , Caspar Liesenhoff , Victor Brantl Recommend Article Abstract Buy Article All articles of this category Fehlbildungen und Dystrophien der Uvea sind seltene Erkrankungen des Auges, denen Störungen in der Augenentwicklung vorausgegangen sind und die durch spezifische genetische Defekte verursacht werden können. Um deren Pathogenese besser zu verstehen, soll im ersten Abschnitt die physiologische Entwicklung der Uvea und der angrenzenden Gewebe kurz rekapituliert werden. Nachfolgend wird auf die Pathogenese, das Krankheitsbild sowie auf mögliche Therapieansätze der klinisch relevantesten Fehlbildungen und Dystrophien der Uvea spezifisch eingegangen. Full Text References Literatur 1 Tamm ER, Ohlmann A. Entwicklung des menschlichen Auges. Ophthalmologe 2012; 109: 911-928 2 Wolff E. Wolffʼs Anatomy of the Eye and Orbit. Chapman & Hall Medical; 1997 3 Jat NS, Tripathy K. Peters anomaly. In StatPearls. Treasure Island (FL) Comp.; 2023 4 Tamm ER. The trabecular meshwork outflow pathways: structural and functional aspects. Exp Eye Res 2009; 88: 648-655 5 Sellheyer K. Development of the choroid and related structures. Eye (Lond) 1990; 4 (Pt 2): 255-261 6 Hingorani M, Hanson I, van Heyningen V. Aniridia. Eur J Hum Genet 2012; 20: 1011-1017 7 Landsend ECS, Lagali N, Utheim TP. Congenital aniridia – A comprehensive review of clinical features and therapeutic approaches. Surv Ophthalmol 2021; 66: 1031-1050 8 Nelson LB, Spaeth GL, Nowinski TS. et al. Aniridia. A review. Surv Ophthalmol 1984; 28: 621-642 9 Grant WM, Walton DS. Progressive changes in the angle in congenital aniridia, with development of glaucoma. Am J Ophthalmol 1974; 78: 842-847 10 Eden U, Iggman D, Riise R. et al. Epidemiology of aniridia in Sweden and Norway. Acta Ophthalmol 2008; 86: 727-729 11 Pedersen HR, Neitz M, Gilson SJ. et al. The cone photoreceptor mosaic in aniridia: within-family phenotype-genotype discordance. Ophthalmol Retina 2019; 3: 523-534 12 Tibrewal S, Ratna R, Gour A. et al. Clinical and molecular aspects of congenital aniridia – A review of current concepts. Indian J Ophthalmol 2022; 70: 2280-2292 13 Eden U, Lagali N, Dellby A. et al. Cataract development in Norwegian patients with congenital aniridia. Acta Ophthalmol 2014; 92: e165-e167 14 Hall HN, Williamson KA, FitzPatrick DR. The genetic architecture of aniridia and Gillespie syndrome. Hum Genet 2019; 138: 881-898 15 Lopez-Garcia JS, Rivas L, Garcia-Lozano I. et al. Autologous serum eyedrops in the treatment of aniridic keratopathy. Ophthalmology 2008; 115: 262-267 16 Lingam G, Sen AC, Lingam V. et al. Ocular coloboma-a comprehensive review for the clinician. Eye (Lond) 2021; 35: 2086-2109 17 Naumann GOH. Pathologie des Auges 2. Aufl. Berlin Heidelberg: Springer; 1997 18 Neveu MM, Padhy SK, Ramamurthy S. et al. Ophthalmological manifestations of oculocutaneous and ocular albinism: current perspectives. Clin Ophthalmol 2022; 16: 1569-1587 19 Thomas MG, Zippin J, Brooks BP. Oculocutaneous Albinism and ocular albinism overview. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA et al., eds. GeneReviews: Seattle (WA); 1993. – 2023 20 Silva L, Najafi A, Suwan Y. et al. The iridocorneal endothelial syndrome. Surv Ophthalmol 2018; 63: 665-676 21 Bromley JG, Randleman JB, Stone D. et al. Clinicopathologic findings in iridocorneal endothelial syndrome and posterior polymorphous membranous dystrophy after Descemet stripping automated endothelial keratoplasty. Cornea 2012; 31: 1060-1064 22 Lanzl IM, Wilson RP, Dudley D. et al. Outcome of trabeculectomy with mitomycin-C in the iridocorneal endothelial syndrome. Ophthalmology 2000; 107: 295-297 23 Idrees F, Vaideanu D, Fraser SG. et al. A review of anterior segment dysgeneses. Surv Ophthalmol 2006; 51: 213-231 24 Kasmann-Kellner B, Moslemani K, Seitz B. Klinik und Genetik von Augenentwicklungsstörungen: MAC-Spektrum und Vorderabschnittsdysgenesien. Klin Monbl Augenheilkd 2019; 236: 269-285 25 Ritch R, Forbes M, Hetherington Jr J. et al. Congenital ectropion uveae with glaucoma. Ophthalmology 1984; 91: 326-331 26 Ozeki H, Shirai S, Majima A. et al. Clinical evaluation of posterior embryotoxon in one institution. Jpn J Ophthalmol 1997; 41: 422-425 27 Seifi M, Walter MA. Axenfeld-Rieger syndrome. Clin Genet 2018; 93: 1123-1130 28 Ito YA, Walter MA. Genomics and anterior segment dysgenesis: a review. Clin Exp Ophthalmol 2014; 42: 13-24 29 Bhandari R, Ferri S, Whittaker B. et al. Peters anomaly: review of the literature. Cornea 2011; 30: 939-944 30 Liu YC, Soh YQ, Kocaba V. et al. Selective endothelial removal: A case series of a phase I/II surgical trial with long-term follow up. Front Med (Lausanne) 2022; 9: 901187 31 Ramappa M, Chaurasia S, Mohamed A. et al. Selective endothelialectomy in peters anomaly: A novel surgical technique and its clinical outcomes in children. Cornea 2022; 41: 1477-1486