Wichtige angeborenen Störungen des Immunsystems: CTLA-4 Defizienz

Einleitung

Mit der sich stetig erhöhenden Anzahl von bekannten primären Immundefekten (PID) und der Erkenntnis, dass bei diesen erblichen Erkrankungen statt einer Immundefizienz eine Immundysregulation im Vordergrund stehen kann, gibt es Bestrebungen, diese Entitäten nun unter dem Begriff angeborene Störungen des Immunsystems (inborn errors of immunity, IEI) zusammenzufassen. Eine für Gastroenterologen besonders relevante Erkrankung aus diesem Formenkreis ist die CTLA-4-Defizienz. Hierbei handelt es sich um eine seltene IEI, die durch einen Mangel an CTLA-4, einem Regulatorprotein auf T-Zellen, verursacht wird. CTLA-4 spielt eine wichtige Rolle bei der Herabregulierung der T-Zellaktivierung und supprimiert so überschießende Immunantworten. Ein Mangel an CTLA-4 führt daher zu einer Dysregulation des Immunsystems und kann zu einer Vielzahl von unterschiedlichen Symptomen führen, einschließlich oder auch ausschließlich gastroenterologischer Manifestationen.

Publication History

Article published online:
10 July 2023