Das Birt-Hogg-Dubé Syndrom als seltene Differentialdiagnose eines spontanen Pneumothorax

Einleitung

Das nach den Kanadiern Birt, Hogg und Dubé benannte Syndrom (BHDS) ist eine seltene, autosomal dominant erbliche Erkrankung. Ursache ist eine Mutation im Folliculin-Gen. Morphologisches Kennzeichen ist die Kombination aus pulmonalen Zysten und kutanen Papeln [Gupta N et al. Clin Chest Med 2016; 37(3): 475–486].

Die pulmonalen Zysten finden sich vor allem paramediastinal und peripher, prädominant basal. Als typisch beschrieben wird die enge Lagebeziehung zu den inferioren Lungenvenen. Form und Größe der Zysten variieren. Das Risiko eines Spontanpneumothorax wird mit etwa 25% angegeben, häufig kommt es zu Rezidiven [Raoof S et al. Chest 2016; 150(4): 945–965]. Bei den gutartigen Papeln vor allem in Gesicht und Dekolleté handelt es sich histologisch um Fibrofollikulome oder Trichodiskome. Die Erlanger Dermatologen Hornstein und Knickenberg beschrieben das Syndrom 1975 primär als Kombination aus fibromatösen Hautveränderungen und Kolonpolypen [Hornstein OP et al. Arch Derm Res 1975; 253: 161–175]. Birt, Hogg und Dubé stellten 1977 einen Zusammenhang mit Schilddrüsenkarzinomen her [Birt AR et al. Arch Dermatol 1977; 113(12): 1674–1677]. Erst später wurde erkannt, dass das BHDS mit einem erhöhten Risiko für renale Neoplasien einhergeht: Etwa 20% der Patienten erkranken an einem Nierenkarzinom.

Für die Diagnose eines BHDS ist die Erfüllung eines Majorkriteriums (mind. 5 Fibrofollikulome oder Trichodiskome, eines histologisch gesichert ODER der Nachweis einer Mutation im Folliculin-Gen) oder zweier Minorkriterien erforderlich (multiple, basal lokalisierte pulmonale Zysten mit oder ohne spontanen Pneumothorax ODER die Diagnose eines früh auftretenden, multifokalen oder bilateralen Nierenzellkarzinoms ODER ein Angehöriger ersten Grades, bei dem die Diagnose gesichert wurde) [Menko FH et al. Lancet Oncol 2009; 10(12): 1199–206].

Publication History

Received: 07 October 2022

Accepted after revision: 03 January 2023

Article published online:
01 February 2023