Genetische Polymorphismen für das Cardiomyopathy Associated Protein 5
(CMYA5), auch Myospryn genannt, waren in mehreren Arbeiten als assoziiert mit der
rheumatoiden Arthritis (RA) beschrieben worden, auch wenn eine GWAS an über
100 000 Proben diese Kopplung nicht reproduzieren konnte. Zur
Überprüfung dieser Diskrepanz wurde in der hier vorliegenden Arbeit
von Zamanpoor et al. [1] eine große
Stichprobe untersucht: 2731 RA-Patienten und 1783 gesunde Kontrollen. Die DNA-Proben
stammten aus mehreren Kollektiven, die in Australien, Neuseeland, England und den
Niederlanden rekrutiert worden waren. Alle Patienten waren von Rheumatologen gesehen
worden und erfüllten die aktuellen Klassifikationskriterien für eine
RA. Interessanterweise wurde die beschriebene Assoziation nur an einer Stichprobe,
jedoch nicht an 4 Vergleichsgruppen gefunden, insgesamt also ein Zusammenhang
zwischen dem beschriebenen SNP und einer rheumatoiden Arthritis verworfen. Als die
Aussage limitierender Faktor muss jedoch berücksichtigt werden, dass im
Patientenkollektiv nicht zwischen CCP-Antikörper positiven und
–negativen Patienten unterschieden wurde, obwohl naheliegt, dass diese
beiden Unterarten der RA in ihrer Genetik verschieden sein könnten.
Dennoch liefert diese Arbeit ein wichtiges Negativ-Ergebnis ab. Dieser Fakt ist in
Zeiten von Bedeutung, in denen eine immer weiter perfektionierte kommerzielle
Genom-Analytik für sich in Anspruch nimmt, auf Bestellung genetische
Risikoprofile zu erstellen, auch wenn deren Bedeutung für die Einzelperson
oft mehr als fraglich ist.
Gernot Keyßer
