Dysarthrie bei Glukosetransporter-1-Defekt (Glut1-Defekt)

Der Glut1-Defekt (engl. Glucose Transporter Deficiency Syndrome, Glut1DS) ist eine genetische Stoffwechselerkrankung, die 1991 erstmals beschrieben wurde [1]. Das phänotypische Erscheinungsbild ist durch eine globale psychomotorische Entwicklungsstörung mit unterschiedlichen Schweregraden, epileptische Krampfanfälle sowie komplexe Bewegungsstörungen charakterisiert [2]. Bei der Mehrzahl der Betroffenen wird im Rahmen der zunehmenden motorischen Beeinträchtigungen von sprechmotorischen Symptomen in Form einer Dysarthrie berichtet [3] [4].

• Literatur

• 1 De Vivo DC, Trifiletti RR, Jacobson RI. et al. Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhachia, seizures, and developmental delay. NEJM 1991; 325: 703-709
• 2 Klepper J, Akman C, Armeno M. et al. Glut1 Deficiency Syndrome (Glut1DS): State of the art in 2020 and recommendations of the international Glut1DS study group. Epilepsia Open 2020; 5: 354-365
• 3 Alter A, Engelstad K, Hinton VJ. et al. Long-term clinical course of GlutI Deficiency Syndrome. J Child Neurol 2015; 30: 160-169
• 4 De Giorgis V, Masnada S, Varesio C. et al. Overall cognitive profiles in patients with GLUT1 Deficiency Syndrome. Brain and Behavior 2019; 9: e01224
• 5 Lopez-Rivera JA, Perez-Palma E, Symonds J. et al. A catalogue of new incidence estimates of monogenic neurodevelopmental disorders caused by de novo variants. Brain 2020; 143: 1099-1105
• 6 Ito Y, Oguni H, Ito S. et al. A modified Atkins diet is promising as a treatment for glucose transporter type 1 deficiency syndrome. Dev Med Child Neurol 2011; 53: 658-663
• 7 Sarimski K. Sprachentwicklung bei Kindern mit Behinderungen. Sachse S, Bockmann A-K, Buschmann A. Sprachentwicklung. Berlin: Springer; 2020: 400-414
• 8 Pearson TS, Akman C, Hinton VJ. et al. Phenotypic spectrum of Glucose Transporter Type1 Deficiency Syndrome (Glut1 DS). Curr Neurol Neurosci Rep 2013; 13: 1-9
• 9 Ramm-Pettersen A, Stabell KE, Nakken KO. et al. Does ketogenic diet improve cognitive function in patients with GLUT1-DS? A 6- to 17-month follow-up study. Epilep Behav 2014; 39: 111-115
• 10 Barthold M, Jurkutat A, Götz R. et al. Timing of Ketogenic Dietary Therapy (KDT) introduction and its impact on cognitive profiles in children with Glut1-DS – a preliminary study. Children 2023; 10: 681
• 11 Pascual JM, Wang D, Hinton V. et al. Brain glucose supply and the syndrome of infantile neuroglycopenia. Arch Neurol 2007; 64: 507-513
• 12 Wood AM, Geddes GC, Marashly A. Case Report: Language regression, hemichorea and focal subclinical seizures in a 6-year-old girl with GLUT-1 deficiency. Epilep Behav Rep 2020; 14: 100340
• 13 Amalou A, Gras D, Ilea A. et al. Use of modified Atkins diet in glucose transporter type 1 deficiency syndrome. Dev Med Child Neurol 2016; 58: 1193-1199
• 14 Ziegler W, Schölderle T, Staiger A. et al. BoDyS. Bogenhausener Dysarthrieskalen. Göttingen: Hogrefe; 2018