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Klin Monbl Augenheilkd 2024; 241(04): 482-484
DOI: 10.1055/a-2229-2877
Der interessante Fall

Fleck Retina of Kandori Associated with a De Novo Mutation of a Heterozygous Variant in the CAMK2A Gene

Gefleckte Retina nach Kandori ist mit einer De-novo-Mutation einer heterozygoten Variante im CAMK2A-Gen assoziiert

Authors

  • Nathalie Voide

    1   Ophthalmology, Hopital Ophtalmique Jules Gonin, Lausanne, Switzerland
  • Manon Macherel

    2   Neuropediatrician, developmental pediatrics practice, Lausanne, Switzerland
  • Emmanuelle Ranza

    3   Medigenome, Swiss Institute of Genomic Medicine, Geneva, Switzerland