KI-basierter Algorithmus ermöglicht bessere genetische Diagnosen

Ein Team des Instituts für Humangenetik des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH), der Medizinischen Fakultät der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel und der Universität zu Lübeck hat einen Algorithmus entwickelt, der durch maschinelles Lernen vorhersagen kann, ob Genvarianten für bestimmte Krankheiten verantwortlich sein können. So ermöglicht er bessere Diagnosen bei seltenen angeborenen Erkrankungen. Durch die Arbeit mit dem STIGMA genannten Algorithmus (das Akronym steht für single-cell tissue-specific gene prioritization using machine learning) haben die Forschenden bereits mehrere neue Krankheitsgene identifiziert. Veröffentlicht wurden ihre Erkenntnisse im renommierten Fachblatt The American Journal of Human Genetics (Saranya Balachandran et al., STIGMA: Single-cell tissue-specific gene prioritization using machine learning, The American Journal of Human Genetics, 2024).

Publication History

Article published online:
29 February 2024