Familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern und Jugendlichen

Jedes Jahr kommt fast eine halbe Million Kinder mit einer Familiären Hypercholesterinämie zur Welt. Die Erkrankung entsteht durch Mutation nur eines einzigen Gens, mit der Folge einer lebenslang erhöhten Konzentration des LDL-Cholesterins. Diese wiederum steigert das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen schon in jungem Alter.

Fazit

Ihre Ergebnisse bestätigen die Notwendigkeit, bereits Kinder auf eine Familiäre Hypercholesterinämie zu screenen, fassen die Autoren zusammen – mit den typischen Erwachsenensymptome lässt sich die Diagnose bei bis zu 75 % der Kinder übersehen. In Ländern mit begrenzten Ressourcen könnte zumindest mehr Menschen die Möglichkeit gegeben werden, ihre LDL-Cholesterin-Konzentration messen zu lassen. Dennoch sollte die Möglichkeit von Gentests erweitert werden.

Publication History

Article published online:
27 August 2024