Ursache der autosomal-rezessiv erblichen Beta-Thalassämie ist eine in Folge pathogener Varianten des HBB-Gens bedingte Synthesestörung der Beta-Ketten des adulten Hämoglobins. Eine vielversprechende Therapiestrategie stellt die Reaktivierung der Synthese von fetalem Hämoglobin, das keine Beta-Ketten enthält, mithilfe des Gentherapeutikums Exagamglogen-Autotemcel (exa-cel) dar. Eine Phase-III-Studie prüft gegenwärtig die Wirksamkeit dieser Behandlung.
