Prävalenz der spinalen Muskelatrophie: Neugeborenenscreening-Daten aus den USA

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, bei der motorische Neurone im Rückenmark absterben. Die Innervierung der Muskulatur ist dann aufgehoben. Ursächlich besteht ein Defekt in den SMN (survival of motor neuron)-Genen, die als annähernd identische SMN1– und SMN2-Gene vorkommen. SMN2 kann in mehreren Kopien vorliegen und ggf. einen SMN1-Defekt kompensieren, wobei der Kompensationseffekt von der Kopienzahl abhängt.

Fazit

Ziel der Untersuchung war es, einen aktuellen Überblick über die Prävalenz spinaler Muskelatrophien bei Neugeborenen in den USA zu erhalten. Die Daten können der Initiatorengruppe zufolge herangezogen werden, um adäquate finanzielle und humane Ressourcen zu akquirieren und künftige Forschungsinitiativen auf den Weg zu bringen. Die Zahlen dürften eventuell auch dazu dienen, die Produktion der extrem teuren Medikamente zu steuern.

Publication History

Article published online:
25 February 2025