Die häufigste erbliche Form disproportionierten Kleinwuchses ist die Achondroplasie. Sie beruht auf einer Störung der enchondralen Ossifikation. Ursache sind Gain-of-Function-Mutationen des für FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) kodierenden Gens, welche die Chondrozytenproliferation und -differenzierung sowie die Synthese der extrazellulären Matrix hemmen. Infigratinib gilt als vielversprechende Therapieoption.
