Mukopolysaccharidose Typ I – Seltene lysosomale Speicherkrankheit – Defizienz des lysosomalen Enzyms α–L–Iduronidase

Die Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I, Morbus Hurler, Morbus Scheie) ist eine seltene lysosomale, autosomal–rezessiv vererbte Speicherkrankheit. Der genetisch bedingte Aktivitätsmangel des Enzyms α–L–Iduronidase führt zur Akkumulation von Glykosaminoglykanen (frühere Bezeichnung: Mukopolysaccharide) in nahezu allen Geweben mit konsekutiven Organfunktionsstörungen. Die Symptomatik ist ebenso variabel wie das Alter der klinischen Erstmanifestation. Treffen jedoch Befunde wie grobe Gesichtszüge, Hepatosplenomegalie, Gelenkkontrakturen und Hornhauttrübung zusammen, sollte der Verdacht auf eine Mukopolysaccharidose geäußert und die spezifische Diagnostik und Therapie eingeleitet werden. Seit fünf Jahren ist eine spezifische Enzymersatztherapie für die Behandlung der Patienten zugelassen. Ein früher Behandlungsbeginn wirkt sich positiv auf die Prognose aus.

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