The Dysequilibrium Syndrome – A genetic study

Abstract

A genetic and genealogic study of 23 patients with the dysequilibrium syndrome (DES) is presented. The incidence was found to be 1 per 27,000 in the investigated area (Sweden, north of Uppsala), with a concentration to the central parts. Consanguinity between the parents of the patients was detected in four families. In two of them as well as in two other families a pair of siblings had the dysequilibrium syndrome, but otherwise the syndrome could not be traced among relatives. Both sexes were affected. The birth rank distribution of the affected children did not differ from that expected in a normal population. A genetico-statistical analysis, using WEINBERG's “sibling method“ and the “a priori“ method of APERT and BERNSTEIN gave results compatible with an autosomal recessive mode of inheritance. Genetic heterogenicity is discussed and it cannot be excluded that the dysequilibrium syndrome with and without cataracts represent different recessive mutations. It is concluded that in patients with a typical dysequilibrium syndrome autosomal recessive inheritance must always be considered as the likely aetiology.

Zusammenfassung

Eine genetische und genealogische Untersuchung von 23 Patienten mit Dysequilibriumsyndrom wird präsentiert. Die Incidenz war 1 : 27,000 in dem untersuchten Gebiete (Schweden nördlich von Uppsala) mit Anhäufung in den zentralen Teilen. Consanguinität zwischen den Eltern wurde in vier Familien gefunden. In zwei von diesen als auch in zwei weiteren Familien hatten ein Geschwisterpaar das Dysequilibriumsyndrom. Sonst konnte aber das Syndrom nicht in der Verwandtschaft nachgewiesen werden. Beide Geschlechter waren betroffen. Die Verteilung der Platzeinordnung unter den Geschwistern unterschied sich nicht von der in der Normalpopulation erwarteten.

Eine genetisch-statistische Analyse mit WEINBERGS „Geschwistermethode” und der „à-priori-Methodec” von APERT und BERNSTEIN ergaben Resultate vereinbar mit einer autosomal rezessiven Vererbung.

Genetische Heterogenität wird diskutiert, und es kann nicht ausgeschlossen werden, daß das Dysequilibriumsyndrom mit bzw. ohne Katarakt verschiedenen rezessiven Mutationen entspricht.

Die Schlußfolgerung ist, daß bei Patienten mit einem typischen Dysequilibriumsyndrom ätiologisch immer eine autosomal rezessive Vererbung angenommen werden sollte.

Keyword

Genetics - Dysequilibrium syndrome - Cerebral palsy - Congenital ataxia