Zystische Fibrose - Screening bei Säuglingen

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Der Schweißtest ist nach wie vor der Goldstandard zur Diagnose der Mukoviszidose (CF). Immer noch werden verschiedene, teils nicht gut definierte Methoden zur Schweißsammlung und -analyse verwendet. In den ersten 3 Lebensmonaten sind die klassischen Methoden wegen der großen benötigten Schweißmengen nicht zuverlässig anwendbar. In der vorliegenden Arbeit wird das vergleichsweise neue System Nanoduct bewertet. Eur J Pediatr 2008; 167: 299–304

Anhand einer Schweißprobe lässt sich bei Säuglingen eine Mukoviszidose diagnostizieren bzw. ausschließen – wenn eine zuverlässige Methode zur Verfügung steht (Bild: Dirk Schelke/pixelio).

Vorteile dieses Gerätes (Wescor Inc. Logan, Utah, USA) sind ein sehr geringes Schweißvolumen von 3 ml, eine wenig störanfällige Technik und schnelle Analyse.

Es wurden 1040 Patienten (66 Neugeborene, 237 Säuglinge, 690 Kinder und 48 Jugendliche/Erwachsene) untersucht.

Um die Spezifität besser beurteilen zu können, wurden neben 25 neu diagnostizierten weitere 21 bekannte CF-Patienten in die Studie eingeschlossen. Bei einer Grenze von 60 mmol/l Konduktivität wurden alle CF-Patienten entdeckt (Sensitivität 100%). Bei einer Grenze von 80 mmol/l fielen 3 atypische Patienten nicht auf, weil die Werte im Grenzbereich lagen. Bei 39 Kindern (4,3 %, Spezifität 95,7 %) wurden falsch positive Befunde erhoben. Bei 26 dieser Kinder war ein 2. Test eindeutig im Normbereich, die 13 anderen wurden mit anderen Schweißtestmethoden und mittels Molekulargenetik nachuntersucht.

Die Übereinstimmung der Nanoduct-Werte mit der Chlorid-Messung im Schweiß, die in dieser Studie bei allen Werten über 50 mmol/l durchgeführt wurde, ist gut. Die Ergebnisse der Schweizer Arbeitsgruppe decken sich im Wesentlichen mit anderen Veröffentlichungen aus den letzten Jahren. Das Nanoduct-System ist damit genauso zuverlässig wie andere Schweißtest-Systeme, hat aber den Vorteil der besseren Praktikabilität in den ersten Lebensmonaten.

Ein auch mit besserer Methodik nicht lösbares Problem sind Befunde im Grenzbereich zwischen 60 und 80 mmol/l. Hier finden sich sowohl gesunde Kinder, die sich nicht eindeutig als CF/non-CF einstufen lassen, als auch eindeutige CF-Patienten, oft mit seltenen Mutationen oder "milderem" Verlauf, z. B. mit Pankreassuffizienz. Hier hilft auch das Nanoduct-System nicht entscheidend weiter.

Fazit

Eine breite Einführung des Nanoduct-Systems ist kurzfristig nicht zu erwarten, die Vergütung für den Schweißtest ersetzt nicht einmal das Verbrauchsmaterial. Kinderkliniken sollten trotzdem im Sinne einer exakten Diagnostik prüfen, ob wenig validierte Verfahren verwendet werden bzw. ob eine Umstellung auf ein zeitgemäßes System erforderlich ist. Durch die schrittweise Einführung des CF-Screenings in Deutschland wird die Nachfrage nach Schweißtests für jüngere Säuglinge steigen und hierfür gibt es derzeit keine erprobte Alternative zu dem vorgestellten System.

Dr. Stefan Illing, Stuttgart