Anamnese
38-jährige Frau, erstmalig vor 11 Jahren Auftreten von kleinen Bläschen im Dekolleté und Erosionen axillär beidseits. Seither an druck- und reibungsbelasteten Arealen Entstehung ähnlicher Hautveränderungen, die teilweise selbstständig abheilten, mitunter jedoch über Monate persistierten. Die Mutter sowie beide Brüder leiden ebenfalls seit Jahren unter vergleichbaren Hautproblemen.
Klinischer Befund
Betroffen sind Rücken, Submammärregion und Axillen beidseits. Es finden sich vereinzelt Bläschen auf flächigen Erythemen mit Erosionen sowie vegetierende, z. T. verkrustete Plaques.
Histologischer Befund (HE-Präparat)
Siehe [Abb. 1].
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Abb. 1 Wie lautet Ihre Diagnose?
Auflösung
Abschließende Diagnose: M. Hailey-Hailey („Pemphigus benignus chronicus familiaris”); ([Abb. 2])
Abb. 2 Diagnose: M. Hailey-Hailey (Bild: Dermatologie – Duale Reihe. Hrsg. J. Moll, Stuttgart: Thieme Verlag, 2005).
Kommentar: Beim Morbus Hailey-Hailey handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Dermatose (Mutation des ATP2C1-Gens) mit Störung der kalziumabhängigen Regulation der interzellulären Adhäsionsverbindungen der Keratinozyten. Nach mechanischer Belastung (vor allem Reibung), UV-Exposition, Schwitzen sowie lokalen Infekten kommt es zum partiellen Adhäsionsverlust der Keratinozyten mit der charakteristischen akantholytischen Blasenbildung (s. [Abb. 1]). Dieses histologische Muster erinnert an eine „einstürzende Ziegelmauer” und ist neben dem M. Hailey-Hailey auch ein Merkmal weiterer akantholytischer Dermatosen (Transiente akantholytische Dermatose [M. Grover], Dyskeratosis follicularis [M. Darier] und Pemphigus vulgaris).
Der M. Hailey-Hailey lässt sich histologisch jedoch aufgrund einiger Besonderheiten in der Regel gut von den oben genannten Dermatosen abgrenzen. Das Hautpmerkmal ist die inkomplette Akantholyse und Spaltbildung innerhalb aller epidermalen Schichten. Die inkomplette Akantholyse wird bedingt durch die Dissoziation der Desmosomen und Kollaps des Keratinskeletts bei erhaltenen Adhärensjunktionen. Letztere können die Integrität der Epidermis allerdings nur partiell aufrecht erhalten, resultierend in der typischen polygonalen Form der akantholytischen Keratinozyten. Zusätzlich sind eine hyperplastische Epidermis sowie eine Parakeratose und Serumeinlagerungen (Schuppenkruste) charakteristisch.
