Abstract
Maple syrup urine disease (MSUD) is an inborn error of amino acid metabolism. During catabolic stress encephalopathy and brain swelling that can culminate in brain herniation may occur. Beyond the neonatal period, these metabolic decompensations normally can be treated with a conservative dietary emergency regimen. Nevertheless in exceptionally severe cases also older patients may require extracorporeal interventions. We present the case of a 12-year-old patient with cerebral edema and imminent cerebral herniation. Continuous venovenous hemofiltration (CVVH) caused a prompt decrease of the toxic metabolite levels as well as an improvement of the patient's condition.
Zusammenfassung
Die Ahornsirupkrankheit ist eine angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels. Während des katabolen Stresses kommt es zu einer Enzephalopathie, die zum Hirnödem mit zerebraler Herniation führen kann. Jenseits der Neonatalperiode werden Stoffwechselentgleisungen im Allgemeinen konservativ behandelt. Es treten jedoch auch bei älteren Patienten schwerste Entgleisungen auf, die eine extrakorporale Detoxifizierung notwendig machen. Wir stellen den Fall eines 12-jährigen Jungen mit Hirnödem und drohender zerebraler Einklemmung vor. Eine kontinuierliche venovenöse Hämofiltration führte zur raschen Abnahme der toxischen Metaboliten mit Besserung des neurologischen Befundes.
Key words
maple syrup urine disease - continuous venovenous hemofiltration - cerebral herniation - decompressive craniotomy
Schlüsselwörter
Ahornsirupkrankheit - kontinuierliche venovenöse Hämofiltration - zerebrale Herniation - dekompressive Kraniotomie
References
Correspondence
Eva.Thimm@med.uni-duesseldorf.de
