Seltene Ursache einer primären Nebennierenrindeninsuffizienz – Fall 6/2011

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Ein 48-jähriger Patient (Fall 1) mit zunehmender Steifigkeit und Schwäche in den Beinen und Urge-Inkontinenz sowie ein 38-jähriger Patient (Fall 2) mit primärer Nebennierenrindeninsuffizienz und familiär gehäuftem Auftreten einer Adrenoleukodystrophie (ALD) stellten sich zur weiteren Abklärung vor.

Untersuchungen: Die Laborwerte bei Fall 1 ergaben eine primäre Nebenniereninsuffizienz (vermindertes Kortisol und erhöhtes Kortikotropin) sowie eine Erhöhung der überlangkettigen Fettsäuren. Klinisch zeigte sich eine Paraspastik und neurographisch eine demyelinisierende motorische Neuropathie an den Beinen. Bei Fall 2 bestanden ebenfalls eine Pyramidenbahnläsion zu den Beinen, neurographisch verlangsamte Leitungsgeschwindigkeiten des N. tibialis und N. suralis und eine Erhöhung der überlangkettigen Fettsäuren.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Die Untersuchungsergebnisse waren mit der Diagnose einer ALD vom Erwachsenentyp vereinbar. Bei Fall 1 wurde eine Substitutionstherapie mit Hydrokortison und Fludrokortison begonnen, darunter kam es zu einer deutlichen Verbesserung der Symptomatik. Hingegen konnte die Urgeinkontinenz trotz einer multimodalen Medikation nicht günstig beeinflusst werden. Bei Fall 2 wurde unter Fortführung der Glukokortikoid- und Mineralokortikoidsubstitutionstherapie die Anwendung von Lorenzos Öl und eine Nahrungsrestriktion für überlangkettige Fettsäuren initiiert. Eine Untersuchung ein Jahr später ergab einen stabilen Befund.

Folgerung: Die ALD umfasst ein weites Spektrum an Symptomen. Eine Nebennierenrindeninsuffizienz kann sich vor dem Auftreten neurologischer Symptome (hier führend: Paraspastik und/oder demyelinsierende Neuropathie) manifestieren. Wichtig ist das regelmäßige Screening auf eine Nebennierenrindeninsuffizienz und eine ausreichende Substitutionstherapie. Therapeutisch ist eine Nahrungsrestriktion für überlangkettige gesättigte Fettsäuren zu erwägen, aussagekräftige Studien zur Wirksamkeit stehen jedoch bislang aus. Eine hämatopoetische Stammzelltransplantation ist nur im Frühstadium einer zerebralen Beteiligung zu diskutieren.

Abstract

History and admission findings: A 48-year-od patient (case 1) with progressive stiffness and weakness of the legs and urge incontinence and a 38-year-old patient (case 2) with primary adrenal insufficiency and familial occurrence of adrenoleukodystrophy (ALD) presented for further evaluation.

Investigations: Laboratory values in case 1 revealed primary adrenal insufficiency (decreased cortisol and increased corticotropin) and increase of the very long chain fatty acids (VLCFA). Clinical examination revealed paraspasticity and neurography showed demyelinating motor neuropathy of the lower extremities. Case 2 also showed pyramidal tract affection to the legs, reduced nerve conduction velocity of the tibial and sural nerves and increased VLCFA.

Diagnosis, treatment and course: These findings were consistent with the diagnosis of the adult form of ALD. In case 1, supplementation therapy with hydrocortisone and fludrocortisone was initiated, resulting in marked alleviation of the clinical symptoms. In contrast, urge incontinence did not significantly improve despite multimodal drug treatment. In case 2, treatment with Lorenzo‘s oil and restriction of dietary VLCFA were initiated and supplementation treatment for adrenal insufficiency was continued. On a follow-up visit one year later, the patients‘ conditions were stable.

Conclusions: ALD comprises a wide spectrum of clinical symptoms. Adrenal insufficiency may precede neurological symptoms (main neurological symptoms: paraspasticity and/or demyelinating neuropathy). Regular testing for adrenal insufficiency and adequate supplementation therapy are mandatory. In most patients suffering from ALD therapeutic options comprise restriction of dietary VLCFA, but their clinical efficacy remains to be proven. Haematopoetic stem cell transplantation is only recommended in the initial stage of cerebral involvement.

Adrenoleukodystrophie - Addison-Erkrankung - überlangkettige Fettsäuren - spastische Paraparese - Lorenzos Öl

adrenoleukodystrophy - Addison's disease - very long chain fatty acids - spastic paraplegia - Lorenzo's oil