Superfizielle Siderose des zentralen Nervensystems bei einem Patienten mit Hämochromatose und Morbus Wilson

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Ein 55-jähriger Patient mit bekanntem Morbus Wilson und bioptisch gesicherter Hämochromatose stellte sich mit Hörminderung, Schwindel und zunehmender Gangunsicherheit vor. Die neurologische Untersuchung zeigte neu aufgetretene Zeichen einer Innenohrschwerhörigkeit, eines zerebellären Syndroms und einer Pyramidenbahnschädigung.

Untersuchungen: Die elektrophysiologische Zusatzdiagnostik bestätigte die pathologischen Befunde der klinischen Untersuchung. Die zerebrale Magnetresonanztomographie (MRT) zeigte Hämosiderin-Ablagerungen in infratentorieller Betonung. Die Liquordiagnostik fiel unauffällig aus.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Die Symptomtrias aus Innenohrschwerhörigkeit, zerebellärem Syndrom und Pyramidenbahnschädigung bei Nachweis von Hämosiderin-Ablagerungen in der MRT führte zur Diagnose der superfiziellen Siderose des zentralen Nervensystems. Da keine zugrunde liegende behandelbare Ursache gefunden werden konnte, ergaben sich keine kausalen therapeutischen Optionen.

Folgerung: Es handelt sich um einen einzigartigen Fall der superfiziellen Siderose, bei dem zugleich eine Komorbidität aus Morbus Wilson und Hämochromatose bestand. In einem solchen Fall werden neue klinische Symptome schnell fälschlicherweise auf die Prämorbidität bezogen. Es ist daher wichtig, dass Patienten mit Morbus Wilson regelmäßig neurologisch verlaufskontrolliert werden, um neu auftretende Symptome von einer vorbestehenden Residualsymptomatik abgrenzen zu können.

Abstract

History and findings on admission: A 55-year-old patient with a history of Wilson’s disease and biopsy proven hemochromatosis complained of hearing loss, vertigo, and gait disturbance. Clinical examination confirmed hearing loss, revealed cerebellar syndrome and bilateral pyramidal tract disturbances.

Investigations: Neurophysiology confirmed pathological findings on clinical examination. Cerebral magnetic resonance imaging (MRI) disclosed deposition of hemosiderin suggestive for superficial siderosis of the central nervous system. Cerebrospinal fluid findings were normal.

Diagnosis: The triad of hearing loss, cerebellar syndrome, and pyramidal tract disturbances associated with typical findings on MRI led to diagnosis of superficial siderosis.

Clinical course and therapy: Etiology in this case remained unclear; no source of bleeding was detected. Thus, no causal therapeutic option was available.

Conclusion: A unique case of superficial siderosis in a patient with a history of Wilson’s disease and hemochromatosis is presented. Unexpected new symptoms in a successfully treated Wilson’s disease patient require further diagnostic work-up not to miss potentially curable differential diagnoses. Thus, regular neurological follow-up visits of Wilson’s disease patients are required.

Schlüsselwörter

Superfizielle Siderose - Hämochromatose - Morbus Wilson - Hämosiderin

Keywords

superficial siderosis - hemochromatosis - Wilson’s disease - hemosiderin

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