Zusammenfassung
Anamnese und klinischer Befund: Ein
55-jähriger Patient mit bekanntem Morbus Wilson und bioptisch
gesicherter Hämochromatose stellte sich mit Hörminderung,
Schwindel und zunehmender Gangunsicherheit vor. Die neurologische Untersuchung
zeigte neu aufgetretene Zeichen einer Innenohrschwerhörigkeit,
eines zerebellären Syndroms und einer Pyramidenbahnschädigung.
Untersuchungen: Die elektrophysiologische
Zusatzdiagnostik bestätigte die pathologischen Befunde
der klinischen Untersuchung. Die zerebrale Magnetresonanztomographie
(MRT) zeigte Hämosiderin-Ablagerungen in infratentorieller Betonung.
Die Liquordiagnostik fiel unauffällig aus.
Diagnose, Therapie und Verlauf: Die
Symptomtrias aus Innenohrschwerhörigkeit, zerebellärem
Syndrom und Pyramidenbahnschädigung bei Nachweis von Hämosiderin-Ablagerungen
in der MRT führte zur Diagnose der superfiziellen Siderose
des zentralen Nervensystems. Da keine zugrunde liegende behandelbare
Ursache gefunden werden konnte, ergaben sich keine kausalen therapeutischen
Optionen.
Folgerung: Es handelt sich um einen
einzigartigen Fall der superfiziellen Siderose, bei dem zugleich
eine Komorbidität aus Morbus Wilson und Hämochromatose
bestand. In einem solchen Fall werden neue klinische Symptome schnell
fälschlicherweise auf die Prämorbidität
bezogen. Es ist daher wichtig, dass Patienten mit Morbus Wilson
regelmäßig neurologisch verlaufskontrolliert werden,
um neu auftretende Symptome von einer vorbestehenden Residualsymptomatik
abgrenzen zu können.
Abstract
History and findings on admission: A
55-year-old patient with a history of Wilson’s disease
and biopsy proven hemochromatosis complained of hearing loss, vertigo,
and gait disturbance. Clinical examination confirmed hearing loss,
revealed cerebellar syndrome and bilateral pyramidal tract disturbances.
Investigations: Neurophysiology confirmed
pathological findings on clinical examination. Cerebral magnetic
resonance imaging (MRI) disclosed deposition of hemosiderin suggestive
for superficial siderosis of the central nervous system. Cerebrospinal
fluid findings were normal.
Diagnosis: The triad of hearing loss,
cerebellar syndrome, and pyramidal tract disturbances associated
with typical findings on MRI led to diagnosis of superficial siderosis.
Clinical course and therapy: Etiology
in this case remained unclear; no source of bleeding was detected.
Thus, no causal therapeutic option was available.
Conclusion: A unique case of superficial
siderosis in a patient with a history of Wilson’s disease
and hemochromatosis is presented. Unexpected new symptoms in a successfully
treated Wilson’s disease patient require further diagnostic
work-up not to miss potentially curable differential diagnoses.
Thus, regular neurological follow-up visits of Wilson’s
disease patients are required.
Schlüsselwörter
Superfizielle Siderose - Hämochromatose - Morbus Wilson - Hämosiderin
Keywords
superficial siderosis - hemochromatosis - Wilson’s disease - hemosiderin
