Differenzialdiagnostische Bedeutung von Gelenkkontrakturen – unter besonderer Berücksichtigung rheumatischer Erkrankungen und der Mucopolysaccharidose Typ I

Zusammenfassung

Die zunehmende Einschränkung der Beweglichkeit eines Gelenkes ist der häufigste Befund bei Beschwerden des muskuloskelettalen Systems und mündet zuletzt vielfach in einer Kontraktur. Die Gründe für die in allen Altersstufen auftretenden Gelenkeinsteifungen sind sehr heterogen und bedürfen der genauen Evaluation und Differenzierung. Nach der Anamnese und klinischen Untersuchung erfolgt die Diagnosestellung u. a. mit der Bildgebung und der Bestimmung geeigneter Laborparameter. Im Kindesalter sind als Ursachen von Gelenkeinsteifungen insbesondere Erkrankungen des rheumatischen Formenkreises wie die juvenile idiopathische Arthritis aber auch hereditäre Enzymmangelsyndrome, z. B. die Mucopolysaccharidosen (M. Scheie), zu berücksichtigen. Bei Erwachsenen dominieren neben posttraumatischen Zuständen die arthrotischen und die rheumatischen Erkrankungen. Vor allem bei Kindern gilt es, frühzeitig die Diagnose zu stellen, um über eine geeignete Therapie definitive physische, aber auch mentale Schäden zu verhindern. Anhand von 5 Kasuistiken wird die Bedeutung der Einschränkung einer Gelenkbeweglichkeit aufgezeigt und die Diagnostik und Therapiemöglichkeiten werden beispielhaft diskutiert.

Abstract

Progressive loss of joint mobility is the most frequent finding in patients with musculoskeletal complaints and may eventually result in a joint contracture. Occurring at all ages, impaired joint mobility may be the consequence of a number of heterogeneous causes, and thus a detailed evaluation and differential diagnosis are required. The diagnosis should be based on medical history and physical examination as well as imaging techniques and laboratory parameters, as appropriate. In particular, rheumatic disorders such as juvenile idiopathic arthritis (JIA) may be causal in paediatric patients, but hereditary enzyme deficiency disorders (e. g., mucopolysaccharidoses, Scheie disease) should be considered as well. In adults, the most common causes are post-traumatic conditions, osteoarthritis and inflammatory rheumatic diseases. Especially for paediatric patients, an early diagnosis provides the opportunity for appropriate treatment that may prevent irreversible physical and mental damage. On the basis of 5 case reports, the relevance of joint contractures is presented and diagnostic and therapeutic options are discussed.

Schlüsselwörter

Gelenkkontraktur - rheumatoide Arthritis - Arthrose - juvenile idiopathische Arthritis - Mukopolysaccharidose

Key words

joint contracture - rheumatoid arthritis - osteoarthritis - juvenile idiopathic arthritis - mucopolysaccharidosis

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