Adrenoleukodystrophie

Hintergrund

Bei der X-linked Adrenoleukodystrophie (X-ALD) handelt es sich um eine neurodegenerative Erkrankung, welche durch eine fortschreitende Demyeliniserung des ZNS charakterisiert ist und eine pathognomonische Akkumulation von langkettigen Fettsäuren (very long chain fatty acids = VLCFAs) im Plasma und Gewebe aufweist.

Die X-ALD wird durch eine Mutation im ABCD1-Gen verursacht. Dies führt zu einem Funktionsverlust eines peroxisomalen Membranproteins, dessen Rolle für den Transport der VLCFA in die Peroxisomen wie auch deren Abbau dort verantwortlich ist. Die Erkrankung ist die häufigste Leukodystrophie mit einer Inzidenz von 1 : 27 000 bis 1 : 40 000. Eine positive familiäre Anamnese für ALD oder Morbus Addison liegt in der Regel vor.