Extrakranielle Manifestationen der Tuberösen Sklerose – charakteristische Befunde in der Computertomografie

Einführung

Die Tuberöse Sklerose (TS) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch die Bildung von primär benignen Hamartomen in multiplen Organsystemen charakterisiert ist. Sie stellt die zweithäufigste neurokutane Erkrankung nach der Neurofibromatose Typ I dar, die Inzidenz beträgt ca. 1:8000 Geburten (Baskin J. Pediatr Radiol 2008; 38: 936 – 952). Friedrich von Recklinghausen berichtete 1862 über die Sektion eines kurz nach der Geburt verstorbenen Jungen mit kardialen Rhabdomyomen und sklerotischen Hirnläsionen. 1880 erkannte Désiré Bourneville den Zusammenhang von neurologischen Symptomen mit hart imponierenden zerebralen Raumforderungen und prägte den Begriff Tuberöse Sklerose. 10 Jahre später assoziierte John Pringle die neurologische Symptomatik bei geistig retardierten Patienten mit dem Adenoma sebaceum, sodass die Erkrankung auch als Morbus Bournville-Pringle bezeichnet wird. Die typische klinische Trias (Vogt’sche Trias) aus Epilepsie, mentaler Retardierung und kutanen Angiofibromen tritt nur in 30 – 40 % der Patienten auf, knapp die Hälfte der Patienten weist keine intellektuellen Defizite auf. Aufgrund der hohen phänotypischen Variabilität werden einige Patienten erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Neben den zerebralen und kutanen Manifestationen können das kardiopulmonale System, die parenchymatösen Oberbauchorgane, die Gefäße sowie das Skelett von einem diffusen Hamartombefall betroffen sein.