Behr-Syndrom – die komplizierte hereditäre infantile Optikusatrophie

Zusammenfassung

Das Behr-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die durch eine Atrophie des N. opticus, Ataxie, Spastik, Blasenstörung und einen kognitiven Abbau gekennzeichnet ist. Das ursächliche Gen ist bisher nicht bekannt. In diesem Fallbericht beschreiben wir den Fall zweier Schwestern konsanguiner Eltern und den ungewöhnlichen Befund der kernspintomografischen Bildgebung.

^* beide teilen sich die Erstautorenschaft

• Literatur

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