Beratungs- und Betreuungsstrategien beim erblichen Mammakarzinom

Zusammenfassung

5–10 % aller Mammakarzinome sind hereditär. BRCA1- und BRCA2-Mutationsträgerinnen sind mit einem hohen lebenslangen Krebserkrankungsrisiko behaftet, was für das Mammakarzinom 60–85 % und für das Ovarialkarzinom 20–60 % beträgt. Kennzeichen der hereditären Mammakarzinomerkrankung sind ein junges Erkrankungsalter und ein gehäuftes, bilaterales Auftreten und eine größere Anzahl von assoziierten weiteren Tumorerkrankungen in den betroffenen Familien. Diese für betroffene Frauen dramatische Konstellation macht eine interdisziplinäre Beratung hinsichtlich intensiver Früherkennungsmaßnahmen, genetischer Testung, Familienplanung sowie verschiedener Präventionsstrategien erforderlich. Ziel ist es, das individuelle Erkrankungsrisiko festzustellen und daraus Maßnahmen zur Risikoreduktion abzuleiten. Herausforderungen für die Zukunft werden u. a. sein, die genetischen Grundlagen der hereditären Mammakarzinomerkrankung weiter aufzuklären, den Nutzen des strukturierten Früherkennungsprogramms hinsichtlich einer Mortalitätsreduktion aufzuzeigen und aufgrund der genauen Kenntnis der molekularen Entstehungsursachen gezielte Behandlungsstrategien abzuleiten. Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, deren Ursache auf Keimbahnmutation verschiedener Gene mit unterschiedlichen Krebserkrankungsrisiken beruht, sollten derartige Familien ausschließlich in spezialisierten Zentren beraten, getestet und behandelt werden, damit eine hoch qualifizierte Versorgung gewährleistet werden kann.

Summary

5 % to 10 % of all breast cancers are inherited. BRCA1 and BRCA2 mutation carriers bear a high cumulative cancer risk, which lies between 60–85 % for breast cancer and between 20–60 % for ovarian cancer. Indicators for hereditary breast cancer are disease occurring at young age, accumulative bilateral incidence and a higher number of other associated cancer diseases in the affected families. An interdisciplinary counseling for affected women with structured screening programs for early diagnosis, genetic analysis, guidance for family planning and other various prevention strategies are necessary. The intention is to identify the individual risk of disease in order to induce risk reducing preparations. Amongst others, challenges for the future will concern further clarification of the genetic basis of the hereditary breast cancer disease, the benefit of the structured screening program regarding mortality reduction and development of new targeted therapies in knowledge of the molecular etiopathology. As it is a rare disease, based on germ line mutations of various genes with different cancer risk potential, families at risk should solely be counseled and treated in specialized centers in order to ensure a qualified medical care.

Schlüsselwörter

Mammakarzinom - BRCA1 - BRCA2 - Beratung

Keywords

breast cancer - BRCA1 - BRCA2 - counseling

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