Reduced Platelet Aggregation in a Boy with Scurvy

Abstract

Pediatric scurvy is a rare condition characterized by perifollicular petechiae and bruising, hemorrhagic gingivitis and musculoskeletal symptoms, all assumed to be predominantly related to abnormal collagen structure. We report on a 9-year-old autistic boy with vitamin C deficiency due to a highly limited food range presenting with multiple petechiae, gum bleeding and debilitating bone pain, in whom platelet aggregometry revealed a distinctly reduced thrombocyte aggregation, normalizing after vitamin C supplementation. This observation indicates that platelet dysfunction may additionally contribute to the hemorrhagic diathesis in scurvy, and demonstrates that ascorbic acid deficiency should be considered in children with an otherwise unexplained acquired thrombocytopathy

Zusammenfassung

Skorbut im Kindesalter ist ein sehr seltenes Krankheitsbild. Leitsymptome sind perifollikuläre Petechien und Hämatome, hämorrhagische Gingivitis und muskuloskeletale Beschwerden. Es wird angenommen, dass diese Symptome durch eine abnorme Kollagenbildung bei Vitamin-C-Mangel verursacht werden. Wir berichten über einen neunjährigen autistischen Jungen mit Skorbut aufgrund stark einseitiger Ernährung, der mit multiplen Petechien, Zahnfleischbluten und Gehverlust bei Beinschmerzen vorgestellt wurde. Eine detaillierte Thrombozyten-Aggregometrie zeigte eine deutlich herabgesetzte Plättchenaggregation, die sich nach Vitamin C-Supplementierung normalisierte. Diese Beobachtung spricht dafür, dass auch eine Thrombozyten-Funktionsstörung zur gesteigerten Blutungsneigung bei Skorbut beitragen kann, und zeigt, dass ein Vitamin C-Mangel als eine seltene Differenzialdiagnose bei Kindern mit erworbener Thrombozytopathie bedacht werden sollte.

Key words

Scurvy - thrombocytopathy - thrombocyte aggregometry - vitamin C deficiency - childhood

Schlüsselwörter

Skorbut - Thrombozythopathie - Thrombozyten-Aggregometrie - Vitamin C-Mangel - Kindheit

• References

• 1 Algahtani HA, Abdu AP, Khojah IM et al. Inability to walk due to scurvy: A forgotten disease. Ann Saudi Med 2010; 30: 325-328
• 2 Born GV, Wright HP. Platelet adhesiveness in experimental scurvy. Lancet 1967; 1: 477-478
• 3 Duggan CP, Westra SJ, Rosenberg AE. Case records of the Massachusetts General Hospital. Case 23-2007. A 9-year-old boy with bone pain, rash, and gingival hypertrophy. N Engl J Med 2007; 357: 392-400
• 4 Johnson GJ, Holloway DE, Hutton SW et al. Platelet function in scurvy and experimental human vitamin C deficiency. Thromb Res 1981; 24: 85-93
• 5 Hayward CP. Diagnostic evaluation of platelet function disorders. Blood Rev 2011; 25: 169-173
• 6 Mandl J, Szarka A, Bánhegyi G. Vitamin C: update on physiology and pharmacology. Br J Pharmacol 2009; 157: 1097-1110
• 7 McNicol GP, Douglas AS. Platelet abnormality in human scurvy. Lancet 1967; 1: 975-997
• 8 Schlegel N, Bardet V, Kenet G et al. Diagnostic and therapeutic considerations on inherited platelet disorders in neonates and children. Klin Pädiat 2010; 222: 209-214
• 9 Streif W, Knöfler R, Eberl W. Angeborene Störungen der Thrombozytenfunktion in der pädiatrisch-klinischen Praxis – eine diagnostische Herausforderung. Klin Pädiat 2010; 222: 203-208
• 10 Weinstein M, Babyn P, Zlotkin A. An orange a day keeps the doctor away: Scurvy in the year 2000. Pediatrics. 2001 108. e55