Key words
prenatal diagnosis - level II ultrasound - second trimester examination
Sowohl das Ultraschall-Screening in der Betreuung von Schwangeren nach den Mutterschaftsrichtlinien [1] als auch das DEGUM-Mehrstufenkonzept in der pränatalen Diagnostik [2] sind in Deutschland etabliert. Eine vom Gemeinsamen Bundesausschuss (GBA) in Auftrag gegebene Untersuchung des Ultraschall-Screening-Programms hinsichtlich der Entdeckungsraten fetaler Anomalien konnte zeigen, dass es positive Korrelationen zwischen der Qualifikation der Untersucher und der Qualität der Geräte einerseits und den Detektionsraten andererseits gibt [3].
1. Ziel
Die 2002 erstmals durch die DEGUM-Stufe III formulierten Qualitätsanforderungen [4] an die weiterführende differenzierte Ultraschalluntersuchung in der pränatalen Diagnostik werden fortgeschrieben. Während vor 10 Jahren der entscheidende Zeitpunkt für die differenzierte sonografische Diagnostik der Zeitraum 18 – 22 Schwangerschaftswochen (SSW) war, können heute etwa 40 – 50 % der schwerwiegenden Fehlbildungen bereits durch die Untersuchung zwischen 11 und 14 SSW („Ersttrimester-Screening“) entdeckt werden. Auch die Risiken für Trisomien und andere chromosomale Aberrationen werden vorrangig zu diesem Zeitpunkt sonografisch und biochemisch beurteilt [5]
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[7].
Die primäre Zielsetzung bei der weiterführenden Ultraschalluntersuchung (Fein- oder Organdiagnostik) zwischen 18 + 0 und 21 + 6 SSW ist der Ausschluss oder Nachweis sonografisch erkennbarer Auffälligkeiten, die auf eine fetale Erkrankung oder Entwicklungsstörung hinweisen ([Tab. 1]).
Tab. 1
Ziel, Indikationen, Zeitintervall und Inhalt einer DEGUM-Stufe-II-Untersuchung zwischen 18 + 0 und 21 + 6 SSW.
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Ziel:
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Fortentwicklung und Beschreibung der Qualitätsanforderungen an die weiterführende Ultraschalldiagnostik zur frühzeitigen Erkennung fetaler Erkrankungen und Entwicklungsstörungen
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Indikationen:
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auffällige Befunde im Rahmen der ersten und zweiten Screening-Untersuchung (Mutterschaftsvorsorge)
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Differenzierung und Prognoseeinschätzung fetaler Anomalien, sofern erforderlich, Indikationsstellung zur invasiven Diagnostik
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gezielter Ausschluss bzw. Nachweis einer fetalen Anomalie oder Entwicklungsstörung bei anamnestischem, maternalem oder fetalem Risiko
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psychische Belastung (Fehlbildungsangst der Patientin)
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sonografisch kontrollierte Nadelführung bei invasiver Diagnostik wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sowie bei intrauteriner Therapie
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Zeitintervall:
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18 + 0 bis 21 + 6 SSW (optimal 20 + 0 bis 21 + 6 SSW)
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Inhalt:
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Leistungsbeschreibung der Mindestanforderungen bei der weiterführenden differenzierten Ultraschalluntersuchung im Rahmen der DEGUM-Stufe-II-Diagnostik
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Bei der weiterführenden Ultraschalldiagnostik wird vorrangig die Sonoanatomie des Fetus untersucht. Eine Vielzahl fetaler Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen kann dabei mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen und Zweifel und Ängste der werdenden Eltern können beseitigt werden. Dies gilt insbesondere für Paare mit anamnestischer Belastung. Werden fetale Entwicklungsstörungen gefunden, sollte eine invasive Diagnostik zur Klärung der Ursache mittels zytogenetischer, molekularzytogenetischer und molekulargenetischer Diagnostik angeboten werden. In Fällen mit Therapieoptionen, wie beispielsweise bei Herzfehlern, profitieren die betroffenen Kinder von einem gezielten interdisziplinären Betreuungskonzept [8].
Bei Nachweis einer letalen Fehlbildung des Fetus oder einer schweren Fehlbildung mit ungünstiger Prognose kann eine medizinische Indikation zum Schwangerschaftsabbruch resultieren. Vor dem Abbruch muss die Schwangere entsprechend dem Gendiagnostikgesetz [9] und dem Schwangerschaftskonfliktgesetz [10] eingehend beraten werden (siehe Abschnitt 6. Aufklärung bei pränataler sonografischer Diagnostik).
Obwohl die Erwartungshaltung der werdenden Eltern an die pränatale Diagnostik in den letzten Jahren deutlich angestiegen ist, können selbst unter optimalen Voraussetzungen nicht alle Fehlbildungen sonografisch erkannt werden. Zudem manifestieren sich einige fetale Fehlbildungen, wie z. B. Darmatresien oder ein Hydrocephalus internus, wie auch Entwicklungsstörungen erst im späteren Schwangerschaftsverlauf und sind deshalb zum Zeitpunkt der weiterführenden Ultraschalluntersuchung im zweiten Trimenon sonografisch nicht erkennbar.
2. Indikationen
In den Mutterschaftsrichtlinien [1] wird die Indikation zur Feindiagnostik in der Anlage 1c zu Abschnitt B. Nr. 4 definiert. Daraus leiten sich praxisrelevant die in [Tab. 2] dargestellten Indikationen ab.
Tab. 2
Indikationen zur sonografischen Feindiagnostik entsprechend den Mutterschaftsrichtlinien
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a. Auffällige Ultraschallbefunde bei der ersten oder zweiten Screening-Untersuchung nach den Mutterschaftsrichtlinien.
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b. Differenzierung und Prognoseeinschätzung fetaler Anomalien sowie Indikationsstellung zur invasiven Diagnostik.
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c. Gezielter Ausschluss bzw. Nachweis einer fetalen Anomalie oder Entwicklungsstörung bei anamnestischem, maternalem und fetalem Risiko.
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d. Psychische Belastung (Fehlbildungsangst der Patientin).
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e. Alternative zur invasiven Diagnostik.
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f. Sonografische Führung bei invasiver Diagnostik und Therapie (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Cordozentese, intrauterine Transfusion, Fetalpunktion, Shunteinlage, Fruchtwasserauffüllung, Fetoskopie).
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3. Zeitpunkt
Nach den Mutterschaftsrichtlinien ist für die zweite Ultraschall-Screeninguntersuchung der Zeitraum 18 + 0 bis 21 + 6 SSW vorgesehen. Dies ist im Wesentlichen auch die Zeitspanne für eine weiterführende Feindiagnostik, wobei als Optimum ein Gestationsalter von 20 + 0 bis 21 + 6 SSW anzusehen ist. In diesem Zeitraum ist in der Regel die Darstellung der relevanten fetalen Strukturen gut möglich. Bei Nachweis eines oder mehrerer pathologischer Befunde mit der möglichen Konsequenz eines Schwangerschaftsabbruchs kann dieser unter Einhaltung der Vorgaben des Schwangerschaftskonfliktgesetzes [10] noch vor dem Erreichen der Lebensfähigkeit des Fetus erfolgen.
Ist das Schwangerschaftsalter für die Klärung einer bestimmten Fragestellung noch zu niedrig, sollte eine sonografische Verlaufsuntersuchung angeraten werden.
4. Inhalte der weiterführenden Ultraschalluntersuchung zwischen 18 + 0 und 21 + 6 SSW
4. Inhalte der weiterführenden Ultraschalluntersuchung zwischen 18 + 0 und 21 + 6 SSW
Die nachfolgenden Leistungsbeschreibungen zur weiterführenden differenzialdiagnostischen Ultraschalluntersuchung sind als Mindestanforderungen anzusehen.
4.1 Allgemeine Beurteilung
Die bei der allgemeinen sonografischen Beurteilung zu beachtenden Parameter sind in [Tab. 3] zusammengefasst.
Tab. 3
Allgemein zu berücksichtigende Parameter bei der sonografischen Untersuchung.
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Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft
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Vitalität:
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nachweisbar
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fetale Bewegungen:
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regelrecht
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Fruchtwassermenge:
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qualitativ, quantitativ
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Nabelschnur:
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Gefäßzahl und plazentare Insertion
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Plazenta:
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Sitz, Struktur, Dicke
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bei Mehrlingen:
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Chorionizität, Amnionizität (soweit bis zu diesem Zeitpunkt noch nicht diagnostiziert)
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optional:
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Messung der Zervixlänge
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4.2 Sonoanatomie
Die bei der sonoanatomischen Beurteilung zu beachtenden Parameter sind in [Tab. 4] zusammengefasst.
Tab. 4
Bei der weiterführenden differentialdiagnostischen Ultraschalluntersuchung zu überprüfende sonoanatomische Parameter.
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Kopf:
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Kontur: Außenkontur (Schädelknochen) in Höhe des Planum frontooccipitale
Innenstrukturen: Hirnseitenventrikel, Plexus chorioidei, Cavum septi pellucidi, Kontur des Cerebellums, Cisterna magna
Gesicht: Profil mit Nasenbein, Orbitae (optional Linsen), Aufsicht Lippen/Nase
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Nacken/Hals:
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Kontur
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Wirbelsäule:
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sagittaler Längsschnitt + Hautkontur über der Wirbelsäule, ggf. ergänzende Transversalschnitte
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Thorax:
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Lungen: Struktur
Herz: Herzfrequenz und -rhythmus, qualitative Einschätzung von Größe, Form und Position des Herzens, Vierkammerblick, links- und rechtsventrikulärer Ausflusstrakt
Zwerchfell: Kuppelkontur im Sagittalschnitt
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Abdomen:
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Bauchwand: Nabelschnurinsertion
Leber: Lage und Struktur
Magen: Lage und Größe
Darm: Echogenität, Dilatation
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Urogenitaltrakt:
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Nieren: Lage und Struktur, Nierenbecken
Harnblase: Lage und Form
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Extremitäten:
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Arme und Beine, Hände und Füße (ohne differenzierte Darstellung der Finger und Zehen), Nachweis der langen Extremitätenknochen: Femur, Tibia, Fibula, Humerus, Radius, Ulna
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4.3 Biometrie
Die bei der Biometrie zu beachtenden Messparameter sind in [Tab. 5] zusammengefasst.
Tab. 5
Bei der weiterführenden differenzialdiagnostischen Ultraschalluntersuchung zu messende Biometrieparameter.
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Kopf:
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biparietaler Kopfdurchmesser (BPD), frontookzipitaler Kopfdurchmesser (FOD), Kopfumfang (KU), Hirnseitenventrikel (Hinterhorn), Cerebellum-Transversaldurchmesser (CTD)
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Rumpf:
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Abdomen-Transversaldurchmesser (ATD), Abdomen-Sagittaldurchmesser (ASD), Abdomenumfang (AU)
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Extremitäten:
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Femur und Tibia oder Fibula
Humerus und Radius oder Ulna
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Bei sonoanatomischen Auffälligkeiten wie auch bei biometrischen Abweichungen sind gezielte weiterführende Detailuntersuchungen angezeigt. Diese können sein: Neurosonografie, Echokardiografie, Doppler-Sonografie, 3-D/4-D-Ultraschall. Bei unklaren Fällen ist eine Überweisung an einen Untersucher der Stufe III angezeigt.
5. Dokumentation
Eine exakte Befund- und ausreichende Bilddokumentation sind wichtig für die weitere Betreuung der Schwangerschaft. Sie ist Grundlage für die Qualitätssicherung und -kontrolle und dient als Leistungsnachweis wie auch zur forensischen Absicherung des Untersuchers.
Die Bilddokumentation sollte mindestens nachfolgende sonoanatomische Parameter beinhalten ([Tab. 6]).
Tab. 6
Bei der weiterführenden differenzialdiagnostischen Ultraschalluntersuchung bildlich zu dokumentierende Ultraschallparameter.
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1. Schädel im Planum frontooccipitale
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2. Cerebellum
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3. Gesichtsprofil mit Nasenbein
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4. Orbitae
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5. Aufsicht Lippen/Nase
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6. Wirbelsäule mit Hautkontur im Sagittalschnitt
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7. Herz: 4-Kammerblick
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8. Herz: Linksventrikulärer Ausflusstrakt
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9. Herz: Rechtsventrikulärer Ausflusstrakt
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10. Zwerchfell im Sagittal- oder Frontalschnitt
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11. Abdomenquerschnitt (Biometrieebene) mit Magen
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12. Fetaler Nabelschnuransatz
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13. Nieren beidseits
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14. Harnblase
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15. Femur und Humerus
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16. Tibia und Fibula
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17. Radius und Ulna
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18. Hände und Füße
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19. Plazentasitz
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Werden im Rahmen der Untersuchungen Auffälligkeiten entdeckt, sollen diese gesondert dokumentiert werden.
Bei eingeschränkten Sichtverhältnissen aufgrund der maternalen Bauchdecke, einer ungünstigen Lage des Fetus oder einer ungenügenden Fruchtwassermenge sollte dies im schriftlichen Befund aufgeführt werden. Die Patientin muss in einem solchen Fall über die eingeschränkte Beurteilung aufgeklärt werden.
6. Aufklärung bei pränataler sonographischer Diagnostik
6. Aufklärung bei pränataler sonographischer Diagnostik
Die Beratung vor und nach pränataler Diagnostik ist in Deutschland seit dem 1.2.2011 im Gendiagnostikgesetz (GenDG) geregelt [9]. Außerdem sind bei fetalen Entwicklungsstörungen die Vorgaben des Schwangerschaftskonfliktgesetzes (SchKG) relevant [10].
Die Komplexität der pränatalen Diagnostik erfordert es, dass die Schwangere vor und nach der Untersuchung ausreichend beraten wird.
Die vor einer pränatalen Diagnostik zu vermittelnden Punkte sind in [Tab. 7] zusammengefasst.
Tab. 7
Aufklärungspunkte vor einer pränatalen Diagnostik.
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Die Einwilligung der Schwangeren zu einer gezielten pränatalen Diagnostik ist – nach entsprechender Aufklärung – eine unverzichtbare Voraussetzung. Deshalb empfiehlt die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) allen Untersuchern, von jeder Schwangeren, die eine gezielte pränatale Ultraschalluntersuchung wünscht, ein Aufklärungs- und Einwilligungsblatt mit Angabe der Ziele, Möglichkeiten und Grenzen der pränatalen sonografischen Diagnostik unterschreiben zu lassen (informierte Zustimmung).
Bei Nachweis einer fetalen Entwicklungsstörung ist die Information der Schwangeren über den pathologischen Befund Aufgabe der behandelnden Ärzte. Das Aufklärungsgespräch sollte dabei die in [Tab. 8] aufgeführten Punkte berücksichtigen.
Tab. 8
Aufklärungspunkte nach einer auffälligen pränatalen Diagnostik.
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weiterführende fachkompetente Beratung (Humangenetiker, Pädiater, Neonatologe, Kinderchirurg, Kinderkardiologe, Neurochirurg, Kinderurologe usw.)
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Ist die Indikation zum Abbruch der Schwangerschaft gegeben, ist zu beachten, dass nach dem Schwangerschaftskonfliktgesetz [10] zwischen der Diagnosestellung und der Abortinduktion ein Zeitintervall von 3 Tagen eingehalten werden muss.
