Venöse Thromboembolie – Einfluss einer erblichen Thrombophilie auf das VTE-Risiko

Bei der venösen Thromboembolie (VTE) handelt es sich um eine schwerwiegende Erkrankung, an der sowohl genetische als auch erworbene Risikofaktoren beteiligt sind. Obwohl bekannt ist, dass eine erbliche Thrombophilie das Risiko für ein VTE-Ereignis erhöht, ist ein routinemäßiges Screening von gesunden Personen nicht sinnvoll. S. Holzhauer et al. untersuchten bei Verwandten von Kindern mit einer ersten VTE-Episode, wie sich eine erbliche Thrombophilie auf das Risiko einer symptomatischen VTE auswirkt.
Blood 2012; 120 (7): 1510–1515

Die multizentrische Kohortenstudie berücksichtigte 206 pädiatrische Patienten unter 18 Jahren mit kürzlich diagnostizierter VTE sowie 533 Verwandte 1. und 2. Grades. Der Erfassungszeitraum erstreckte sich von Juli 1996 bis April 2010.

Die Studienteilnehmer wurden hinsichtlich folgender Faktoren getestet: Antithrombin, Protein C, Protein S, Faktor V G1691A sowie Faktor II G20210A. Die Autoren ermittelten die Inzidenz von symptomatischer VTE im Zusammenhang mit dem erblichen Thrombophilie-Status.

Erbliche Thrombophilie erhöht VTE-Risiko

Innerhalb der Studienkohorte betrug das mediane Alter zum Zeitpunkt der 1. VTE 4 Jahre (Spanne: 0–18 Jahre) bei den Patienten und bei ihren Verwandten 30 Jahre (Spanne: 0–58 Jahre). Bei 47 Verwandten kam es zu einer VTE. Familienmitglieder mit erblicher Thrombophilie wiesen gegenüber solchen ohne erbliche Thrombophilie ein signifikant höheres VTE-Risiko auf (Hazard Ratio [HR] 7,6; p < 0,001).

Protein-C-, Protein-S- sowie Antithrombin-Mangel hatten einen starken Einfluss auf das VTE-Risiko (HR 25,7; p < 0,001).

Das VTE-Risiko ist bei Familienmitgliedern mit erblicher Thrombophilie signifikant erhöht, insbesondere wenn Protein-C-, Protein-Soder Antithrombin-Mangel vorliegen. (Symbolbild, Quelle: PhotoAlto)

Die jährliche Inzidenz von VTE war bei Familienmitgliedern mit Protein-C-, Protein-S- oder Antithrombin-Mangel im Vergleich zu solchen ohne erbliche Thrombophilie signifikant erhöht (2,82 vs. 0,10 %; p < 0,001). Im Gegensatz dazu zeigten Träger von Faktor II G20210A sowie Faktor V G1691A keine signifikant erhöhten jährlichen Inzidenzen gegenüber Familienmitgliedern ohne erbliche Thrombophilie.