BRCA1- und -2-Mutationen – Zum erhöhten Brustkrebsrisiko durch die Pille bei BRCA1- und BRCA2-Mutation

Das Tumor-Suppressor-Gen BRCA1 wurde 1990 von J. M. Hall (USA) entdeckt und 1994 BRCA2 als 2. Brustkrebsgen identifiziert. Der Funktionsverlust durch Genmutation oder -deletion führt zu einer höheren Wahrscheinlichkeit an Krebs, darunter Brustkrebs, Eierstockkrebs, Dickdarmkrebs und Prostatakrebs, zu erkranken. Gentests dazu sind patentiert (University of Utah, USA) und Lizenzgebühren fallen bei jedem Test an (im EU-Bereich bis 1500 € und in den USA ca. doppelt so viel). Mit der BRCA-Berichterstattung kann ein lukratives Geschäftmodell assoziiert sein, ohne auf die Frage einzugehen, inwieweit Genpatente ethisch vertretbar sind. Grundsätzlich ist die BRCA-Forschung sicher von Patienteninteresse, denn diese Risikogene für Brust- und Ovarialkrebs werden mit einem Lebenszeitrisiko für eine Erkrankung von bis zu 80% respektive 45% assoziiert. Deshalb wurde Mary-Claire King von der Washington-University, Seattle, für ihre BRCA-Forschung vielfältig geehrt. Das geschah auch bei uns mit einem auf 100 000 € dotierten Preis in der Frankfurter Paulskirche Anfang 2013. Für Frauenärzte sind diese „Loss-of-Function“-Mutationen und -Deletionen bedeutsam, da Brustkrebs in 5–10% und Ovarialkrebs in 10–15% der Fälle genetisch determiniert ist. Genmutationen variieren stark und damit ist es nicht verwunderlich, dass hunderte Veränderungen an Gensequenzen entdeckt wurden. Individuelle Risikovorhersagen werden erschwert, wenn diese in Prozentangaben erfolgen sollen. Von differenzierten Frauen mit biologischen Basiskenntnissen wird dies heute erwartet.

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