ARCI – Neue Genmutation entdeckt

Freiburger Forschern ist es nun gelungen, Genmutationen als Ursache für eine schwere Hautstörung, der sogenannten autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI), zu identifizieren. Die Ergebnisse wurden Anfang Juni im Fachmagazin PLOS Genetics veröffentlicht.

Die Genveränderungen führen zum Funktionsverlust des Enzyms Ceramidsynthase 3, welches dann die hauteigenen Ceramide nicht mehr herstellen kann. Ceramide sind wichtige Lipide der normalen Haut, ohne die es zu einer Störung des Gleichgewichts in der Hautbarriere kommt, in deren Folge sich die Haut schuppt. Zur Linderung der Krankheit ist ein therapeutischer Ansatz mit ceramidhaltigen Hautcremes vorstellbar, die die fehlenden Fettbestandteile in der Haut ersetzen könnten.

Identifiziert wurde die neue Form von ARCI durch genetische Analysen von Patienten aus 3 tunesischen Familien, die einen Verlust eines kleinen Stücks des Erbguts auf beiden Chromosomen 15 aufzeigten. Betroffen waren die beiden nebeneinanderliegenden Gene CERS3 und ADAMTS17: Die Patienten litten sowohl an einer Ichthyose als auch an einem Weill-Marchesani-like Syndrome, das durch Augen- und Herzsymptomatik gekennzeichnet ist.

Die Forschergruppe um Prof. Fischer hat bereits 8 andere Gene identifiziert, bei denen Mutationen zu Ichthyose führen. Aber noch immer kann bei 15–20 % der Patienten die ursächliche Genmutation nicht gefunden werden. Deshalb werden zurzeit Forschungsprojekte mit den neuen Technologien der Next-Generation-Sequenzierung durchgeführt, um diese restlichen Gene zu identifizieren. Das gesamte Spektrum der molekularen Gendiagnostik der Ichthyosen wird am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Freiburg angeboten.

Nach einer Mitteilung des Universitätsklinikums Freiburg