Syndromale abdominale Ganglioneurome: eine seltene Ursache falsch-positiver Befunde in der F-18-FDG PET/CT bei Neurofibromatose Typ 1

Einführung

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1, Morbus Recklinghausen) ist eine seltene, autosomal-dominant und monogen vererbte neurogenetische Erkrankung mit einer Inzidenz von ungefähr 1:3500. Sie wird den neurokutanen Erkrankungen (Phakomatosen) zugerechnet. Patienten mit NF1 weisen charakteristische klinische Merkmale auf, insbesondere Café-au-lait-Flecken (milchkaffeefarbene kutane Hyperpigmentierungen), axilläres und inguinales Freckling (sommersprossenähnliche Verfärbungen) sowie Lisch-Knötchen (Irishamartome) (Ferner et al., Cancer Res 2002; 62: 1573 – 1577). Durch eine Mutation im NF1-Gen, das den Tumorsuppressor Neurofibromin kodiert, können die betroffenen Patienten eine Vielzahl benigner und maligner Neoplasien entwickeln, insbesondere kutane und subkutane Neurofibrome. Sogenannte plexiforme, tief gelegene Neurofibrome können zu malignen peripheren Nervenscheidentumoren (MPNST) entarten, welche wesentlich zur Mortalität in dieser Patientengruppe beitragen. Die F-18-Fluorodeoxyglukose (FDG) PET/CT wird zur sensitiven Diagnostik von MPNST eingesetzt und kann mit hoher Genauigkeit benigne von entarteten Neurofibromen differenzieren (Salamon et al., Eur J Nucl Med Mol Imaging 2013; 40: 685 – 692). Gleichzeitig können weitere syndromale NF1-assoziierte Tumoren wie Optikusgliome, Ganglioneurome oder gastrointestinale Stromatumoren bei diesen Patienten beobachtet werden. Wir berichten im Folgenden über eine Patientin mit syndromalen abdominalen Ganglioneuromen im Rahmen einer NF1, welche in der F-18-FDG PET/CT fälschlicherweise einen MPNST suggerierten.