Genetik – Immundefekt verursacht Dermatophytose

Wissenschaftler konnten erstmals nachweisen, dass ein Gendefekt die tiefe Dermatophytose auslösen kann. Die bekannteste und harmloseste Form einer Dermatophytose ist der Nagel- oder Fußpilz. Die tiefe Dermatophytose entsteht, wenn das Immunsystem den Hautpilzen keine Immunabwehr entgegensetzen kann. Diese Pilzerkrankung ist zwar sehr selten, jedoch lebensbedrohlich. Bei der tiefen Dermatophytose sind nicht nur Haut, Gewebe und Nägel stark betroffen, sondern der Pilz streut auch in die Lymphknoten und in das zentrale Nervensystem. Bisher war in der Forschung nicht bekannt, dass ein Gendefekt die tiefe Dermatophytose auslösen kann. Die Krankheit tritt zwar vermehrt in Ländern des Nahen Ostens auf, in denen die Verwandtenehe üblich ist, sodass die Vermutung eines Gendefekts nahe lag, die genetischen Zusammenhänge waren jedoch unbekannt.

Mutationen im Protein CARD9

Prof. B. Grimbacher vom Universitätsklinikum Freiburg gelang nun gemeinsam mit Forschern aus Frankreich, den USA und Nordafrika der Nachweis, dass homozygote Mutationen im Protein CARD9 (Caspase Recruitment Domain 9) Auslöser für die tiefe Dermatophytose sein können. Da die CARD9-Mutation autosomal-rezessiv vererbt wird, kann die tiefe Dermatophytose in einer Generation ausbleiben, aber in der Folgegeneration wieder auftreten. Mit ihrer Studie, die Oktober im New Englang Journal of Medicine veröffentlich wurde, ist es den Forschern gelungen, die genetische Ursache für die Erkrankung an einer tiefen Dermatophytose zu entschlüsseln und mit der CARD9-Defizienz einen weiteren seltenen Immundefekt zu identifizieren. Gleichzeitig konnte ein molekularer Weg des Immunsystems zur Infektabwehr von Hautpilzen entschlüsselt werden, der möglicherweise zu neuen Therapieansätzen in der Behandlung von Dermatophytosen führen kann.

Nach einer Mitteilung des Universitätsklinikums Freiburg