Zusammenfassung
Hintergrund und Fragestellung: Das Lynch-Syndrom ist eine häufige autosomal dominante Karzinomdisposition, die zu ca. 3000–4000 Neuerkrankungen in Deutschland pro Jahr führt. An die zugrundeliegende hereditäre Disposition wird zu wenig gedacht, und sie wird zu selten diagnostiziert. Viele der meist jungen, oft verunsicherten Patienten suchen daher im Internet nach Informationen und einer Risikoeinschätzung. Ziel dieser Arbeit war es zu evaluieren, ob sie mit einem Online-Test erreicht werden können und ihr Vorsorgeverhalten positiv beeinflusst werden kann.
Methoden: Der dem Test zugrundeliegende Algorithmus basiert auf den Bethesda-Kriterien, den Amsterdamkriterien sowie auf aktueller Literatur zu Polyposis-Syndromen. Im Rahmen einer Stammbaumerhebung wurden fünf Risikokategorien auf der Basis des komplexen Algorithmus definiert. Dieser berücksichtigt erstmals auch Polypen bei der Risikoeinschätzung. Der Algorithmus wurde anhand der Stammbäume von 102 Mutationsträgern mit einer bekannten MLH1 oder MSH2 Mutation überprüft.
Ergebnisse: Analysiert wurde der Zeitraum von Oktober 2008 bis April 2011: es wurden 656 Testnutzer erreicht. 125/656 (19,1 %) hatten eine erhöhte Risikoeinschätzung für familiären bzw. hereditären Darmkrebs. Innerhalb dieses Risikokollektivs waren 72,8 % (91/125) noch nicht an einem Karzinom erkrankt. Lediglich 34,4 % (11/32) der Risikopersonen waren bereits in risikogerechte Früherkennungsmaßnahmen integriert. Nachdem 62,5 % (20/32) ihre erhöhte Risikoeinschätzung durch den Test erfuhren, entschlossen sie sich, ihr Vorsorgeverhalten zu überdenken. Der Test erhielt in der Gesamtbewertung eine „Zwei“, wobei sich diese Note sowohl auf Handling/Performance als auch auf den Informationsgehalt bezog.
Folgerung: Durch den Online-Risikotest wurden insbesondere gesunde Personen mit einem Risiko für familiären bzw. hereditären Darmkrebs erreicht. Die Stammbäume des Risikokollektivs glichen denen von Mutationsträgern. Das Vorsorgeverhalten des Risikokollektivs wurde durch das Instrument positiv beeinflusst, und der Test erhielt eine gute Gesamtbewertung.
Can an online risk assessment tool for identification of hereditary colorectal cancer reach the at-risk population and influence screening compliance?
Background and aim: Lynch syndrome is a frequent autosomal dominant cancer predisposition leading to an estimated incidence of 3000–4000 new cancer diagnoses of colorectal and endometrial cancer in Germany per year. The underlying hereditary condition is largely underestimated and underrecognized by physicians. The usually young at-risk population, feeling insecure about their personal risk assessment, seeks information online. The aim of this study was to evaluate whether this online risk assessment tool for identification of increased risk for hereditary cancer predisposition reaches the target population and whether it succeeds in positively influencing intensified screening compliance.
Methods: The underlying algorithm for the test is based on the Bethesda and Amsterdam criteria and recent literature on polyposis syndromes. In the context of interrogating family and personal history, a total of five risk categories were defined. In addition to the cancers as defined in the above mentioned criteria, precursor lesions (polyps) were integrated into the risk estimate. Prior to launching, the algorithm was validated in family pedigrees of 102 mutation carriers with identified MLH-1 or MSH-2 mutations.
Results: During the time interval analysed, which was between October 2008 and April 2011a total of 656 participants were included. Among these 19.1 % (125/656) belonged to the target population at increased familial or hereditary risk. 72.8 % (91/125) were yet healthy with known cancer-affected relatives. Merely 34.4 % (11/32) of the high-risk population were currently participating in a risk adjusted screening program. After completion of the online test 62.5 % (20/32) felt motivated to reconsider and adjust accordingly with increased surveillance. The test received an overall “good” evaluation (83 %) based on handling, performance and information content.
Conclusion: This online risk-assessment tool was mainly completed by healthy (not cancer-affected) individuals with an increased risk for familial or hereditary colorectal cancer predisposition. The family pedigrees were comparable to these of known mutation carriers. The at-risk population was positively motivated to intensify screening strategies and the test received an overall positive evaluation.
Schlüsselwörter Lynch-Syndrom - HNPCC - kolorektales Karzinom - Online-Risikotest
Keywords Lynch syndrome - HNPCC - colorectal cancer - online risk assessment
