Anti-D-Antikörper bei einer Schwangerschaft mit einer Deletion im Exon 1 des maternalen RHD-Gens

Zusammenfassung

In der Diagnostik des Morbus haemolyticus neonatorum (MHN) stellt die Vorhersage MHN-relevanter, fetaler Blutgruppenantigene aus nativem Fruchtwasser oder mütterlichem Plasma ein routinemäßig angewandtes diagnostisches Verfahren in Schwangerschaften mit einem bekannten Alloantikörper dar. Der Nachweis RHD-positiver DNA in einem Hintergrund RHD-negativer mütterlicher DNA stellt methodisch kein Problem dar, ein falsch positives Ergebnis ist aber dann zu erwarten, wenn bei der Schwangeren ein nicht exprimiertes RHD-Gen (Antigen negativ, Gen positiv) vorliegt.

Abstract

In the diagnostics of hemolytic disease of the fetus (HDN), prediction of HDN-relevant fetal blood group antigens in amniocentic fluid or from maternal plasma is a routinely used tool in pregnancies with known antibodies. While the detection of RHD-positive DNA in a RHD-negative background should be no problem, the occurrence of RHD-sequences in D-negative mothers can give rise to false positive typing results.

Schlüsselwörter

nicht invasive pränatale Blutgruppenbestimmung - Anti-D-Antikörper - nicht exprimiertes RHD-Gen - Antigendichte

Key words

non-invasive prenatal bloodgroup typing - anti-D antibody - non-expressed RHD gene - antigen density

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